摘要: 探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。
摘要: 探讨急性缺血性脑卒中(AIS)动脉通畅性恶化(APD)的相关因素及预后。方法收集778例AIS患者的临床资料。根据是否发生APD将患者分为APD组及非APD组。于入院时和入院24 h对患者进行头颅MRI检查。采用NIHSS评分评价入院24 h神经功能,记录入院48 h的早期缺血性卒中复发率;于3个月和12个月采用mRS评分评估预后;记录第7 d、3个月、12个月的死亡率。结果与非APD组比较,APD组年龄、3个月mRS评分及高血压病史、入院前使用降压药、入院前使用降脂药、脑白质疏松的比率显著降低,入院及24 h NIHSS评分、12个月mRS评分及意识水平下降、颅内动脉狭窄、颅外动脉狭窄和侧支循环状态良好的比率显著升高(均P<0.05)。两组间TOAST分型的其他明确病因型卒中(SOE)及不明病因型卒中(SUE)差异有统计学意义(P=0.000,P=0.028)。Logistic回归分析显示,高血压病史(OR=0.46,95%CI:0.30～0.85,P=0.002)、入院NIHSS评分(OR=1.06,95%CI:1.03～1.11,P<0.001)、颅内动脉狭窄(OR=4.87,95%CI:3.02～15.21,P<0.001)、颅外动脉狭窄(OR=3.61,95%CI:1.59～6.37,P=0.011)和侧支循环状态良好(OR=3.17,95%CI:1.45～9.85,P=0.002)是APD的独立相关因素。与非APD组比较,APD组早期神经功能恶化、早期卒中复发比率显著升高(均P<0.001),第7 d、3个月、12个月的死亡率及3个月、12个月的预后不良率显著升高(均P<0.05)。结论入院NIHSS评分、颅内和颅外动脉狭窄及侧支循环状态良好与入院24 h APD独立相关,高血压病史具有保护作用。APD早期及长期预后均不佳。
摘要: 探讨急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清血管内皮钙黏蛋白(VE-cad)水平与神经功能缺损的相关性。方法 ELISA法检测161例AIS患者(AIS组)及110例其他患者(对照组)起病第1、3、10 d的血清VE-cad水平。根据NIHSS评分将患者分为轻度、中度及重度缺损亚组。结果与对照组比较,AIS组各时间点血清VE-cad的水平均显著增高(均P<0.01)。与轻度缺损亚组比较,中度和重度缺损亚组各时间点血清VE-cad水平显著增高(均P<0.05)。与中度缺损组比较,重度缺损组血清VE-cad水平显著增高(P<0.05)。AIS患者发病第1 d、第3 d、第10 d的血清VE-cad水平与NIHSS评分均呈正相关(r=0.884,r=0.809,r=0.717;均P<0.05)。轻度、中度和重度缺损亚组神经功能改善患者第3 d及第10 d VE-cad水平均显著低于第1 d(P<0.05)。结论 VE-cad参与了AIS的发生发展过程,可能是预测AIS患者神经功能缺损程度及其预后的一个重要血清标志物之一。
摘要: 探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)与急性非致残性缺血性卒中(NICE)早期复发风险的相关性及预测价值。方法选取发病72 h内的TIA或轻型缺血性卒中患者126例,记录其发病时一般临床资料和hs-CRP水平,随访30 d。采用Cox回归单因素及多因素分析分别探讨hs-CRP水平与NICE早期复发的相关性,并用ROC分析hs-CRP对NICE复发的预测价值。结果单因素分析显示,与hs-CRP低风险组(<1.0 mg/L)相比,中等风险组(1.0～3.0 mg/L)复发风险为其1.181倍(95%CI:0.456～3.061),高风险组(≥3.0 mg/L)为其4.238倍(95%CI:1.667～10.706)。调整混杂因素后,与低风险组相比,中等风险组复发风险为其1.080倍(95%CI:0.403～2.894),高风险组为其4.776倍(95%CI:1.561～14.615)。hs-CRP水平与NICE复发风险呈正相关(P<0.05)。hs-CRP、ABCD2评分、hs-CRP联合ABCD2评分预测NICE复发的曲线下面积(AUC)分别为0.650(95%CI:0.520～0.780)、0.696(95%CI:0.575～0.817)、0.739(95%CI:0.620～0.859),联合预测的AUC值最大。结论 hs-CRP是NICE复发的预测因子,与ABCD2评分结合后能改善对NICE早期复发的预测能力。
摘要: 探讨急性大血管闭塞性(LVO)脑梗死的危险因素。方法根据影像学检查将206例急性脑梗死患者分为前循环脑梗死组及后循环脑梗死组,进一步分为LVO亚组及非LVO亚组。收集患者的临床资料并进行分析。结果与前循环脑梗死组非LVO亚组比较,LVO亚组女性、心房纤颤、意识障碍、凝视、面瘫、上肢瘫痪、下肢瘫痪、感觉障碍、失语比率及NIHSS评分显著升高(均P<0.05),共济失调比率显著降低(P<0.05)。与后循环脑梗死组非LVO亚组比较,LVO亚组心房纤颤、意识障碍比率及NIHSS评分显著升高(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,女性、心房纤颤是前循环大血管闭塞的独立危险因素(OR=0.498,95%CI:0.254～0.979;OR=2.484,95%CI:1.259～4.899),凝视、失语对预测前循环大血管闭塞有统计学意义(OR=4.487,95%CI:1.791～11.243;OR=5.113,95%CI:1.773～14.744)。结论女性、心房纤颤是前循环大血管闭塞的独立危险因素,凝视、失语对预测前循环大血管闭塞有统计学意义。
