文章-世纪中文出版社

李永丽杨子荷宋金钊陈晓龙《电网技术研究》 2018年12期

摘要:

在交直流互联电网中,交、直流系统之间的相互作用以及直流换相失败将导致逆变侧交流电流呈现新的故障特征,进而对交流电网保护造成不利影响。从开关函数调制理论的角度出发,研究了交流系统故障时刻对于发生换相失败的换流阀组所属相别的影响,计算了故障暂态及稳态阶段逆变器三相开关函数工频量,进而分析了注入逆变侧交流系统等值工频电流的暂态及稳态故障特征。基于上述内容,分析指出当现有突变量选相元件以及稳态序分量选相元件应用于交直流互联电网时,由于交流系统故障时刻以及直流系统换相失败程度的影响,选相元件将出现误判故障类型甚至误选相的情况。通过PSCAD/EMTDC仿真验证了理论分析的正确性。

一种多染色体遗传算法解决多旅行商问题下载：49 浏览：447

叶多福刘刚何兵《建模与系统仿真》 2019年3期

摘要:

建立带时间窗口的多旅行商问题模型,设计旅行商数量和旅行时间总和主次两个目标函数,设计一种多染色体编码的编码方式,开发复杂突变算子树进化操作,克服了传统遗传算法搜索空间大的问题。仿真比较了算法的性能,仿真结果表明带复杂突变树的多染色体遗传算法均衡了旅行商数量与旅行时间总和两个目标函数,提高了算法的运行速度,减少旅行时间总和15.8%。

油菜黑胫病菌（Leptosphaeria biglobosa)T-DNA插入突变体表型特征分析下载：92 浏览：545

史志丹1,2 宋培玲2 郝丽芬2 皇甫海燕2 燕孟娇2 杨永青2 吴晶2 赵丽丽1 李子钦1,2 《农业学报》 2020年1期

摘要:

鉴定油菜黑胫病菌T-DNA随机插入突变体的表型特征。【方法】通过农杆菌介导的遗传转化体系获得黑胫病菌突变体,对这些突变体的生物学特性、致病性、胞外酶进行研究。【结果】大部分突变体的菌落形态与野生型菌株无明显差异;突变体生长速度和产孢量均低于野生型菌株,只有1个突变体产孢量显著高于野生型菌株;所测突变体中53%的突变体与野生型菌株相比,致病性无显著差异;有7个突变体致病性显著升高,突变体和野生型菌株均可分泌蛋白酶和淀粉酶,不分泌果胶酶和纤维素酶。【结论】获得了与野生型菌株表型最为相近的突变体T34,为黑胫病菌与寄主互作机制及其致病机制研究奠定了基础。

内蒙古自治区1971—2018年春季终霜冻日期时空分布特征分析下载：12 浏览：143

张宇1 尤莉1 关彦如2 武荣盛3 《农业学报》 2019年2期

摘要:

采用内蒙古自治区94个国家级气象站1971—2018年逐日地面最低温度资料,以最低地温≤0℃为指标,统计分析了内蒙古各地春季终霜冻日期的时空分布特征。结果表明:终霜冻的平均日期与纬度、海拔相关显著,纬度和海拔越低,出现越早;终霜冻日期的年际变率与海拔高度关系密切,海拔越高年际变率越大;大部分测站的终霜冻日期存在提前趋势,趋势系数与海拔有一定关联,海拔增高有利于趋势提前;大部分测站的终霜冻日期存在气候突变,突变年份与纬度有一定关联,纬度增高有利于突变偏晚;平均每年终霜冻的无灾害等级、轻度灾害等级、中度灾害等级和重度灾害等级的站数分别占总站数的49%,18%,16%,17%;在近48 a中,无灾害等级的站数呈显著的增加趋势,轻度灾害等级的站数变化趋势不明显,中度灾害等级的站数略呈下降趋势,重度灾害等级的站数呈明显的下降趋势;对终霜冻日期进行自然正交展开(EOF)分析,得到两个主要模态,第一模态表现为全区一致型,时间系数呈明显下降趋势,体现了气候因素的影响;第二模态表现为南北反向型,荷载值与内蒙古自治区各站纬度和海拔高度的地理信息对应较好,没有提前或推后的变化趋势,体现了地理因素的影响。

ICC患者血浆ctDNA突变检测数字PCR平台的建立及临床应用价值下载：93 浏览：582

戴谦1 黄斐1 王宇鹏2 黄傲2 成剑文2 潘柏申1 郭玮1 周俭2 樊嘉2 杨欣荣 2王蓓丽1 《国际检验医学》 2020年12期

摘要:

目的建立KRAS G12D、TP53 C242S、IDH1 R132C突变数字聚合酶链反应(dPCR)检测平台，并初步评估其检测性能及临床应用价值。方法选取行切除手术的肝内胆管细胞癌(ICC)患者22例，设计KRAS G12D、TP53 C242S、IDH1 R132C突变位点的引物及探针，建立dPCR突变检测平台。并采用不同浓度的自配标准品质粒验证该平台的准确性、精密度、空白限、功能灵敏度及线性范围。将外周血dPCR检测结果与外周血Oseq-ctDNA及组织Oseq-T靶向测序结果进行比较。ICC患者行切除术后，每6个月采集1次外周血并跟踪随访，评估该突变检测平台对ICC患者术后疗效监测的作用。结果 dPCR平台的准确性良好[3种突变(KRAS G12D、TP53 C242S和IDH1 R132C)3个丰度的检测结果与理论值的偏差均<±15%]，批内和批间精密度[变异系数(CV)]均<20%，空白限为4拷贝，功能灵敏度为0.1%，且在0.1%～10.0%范围内线性良好。ROC曲线分析结果显示，ctDNA突变谱诊断ICC的曲线下面积(AUC)为0.659，敏感性为31.8%，特异性为100%；与糖类抗原19-9(CA19-9)联合检测诊断ICC的AUC为0.841，敏感性为68.2%，特异性为100%。dPCR平台的检测结果与Oseq-ctDNA测序结果有较高的一致性(kappa=0.792，P=0.007)。随访结果显示，有1例ICC患者术后18个月KRAS G12D突变升高，与影像学检查确认的复发时间一致。结论建立了检测KRAS G12D、TP53C242S、IDH1 R132C突变的dPCR平台，可用于ICC患者的辅助诊断、疗效评估及术后动态监测。

LAMP技术检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因L858R位点突变方法的建立及应用下载：95 浏览：496

钮静1 权文强2 李冬2 《国际检验医学》 2020年8期

摘要:

目的利用环介导等温扩增(LAMP)技术建立非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血靶点表皮生长因子受体(EGFR)基因L858R位点突变的快速筛查方法。方法在Genebank上查找EGFR 21号外显子(L858R)的DNA序列，利用Primer Explorer V4软件设计特异性引物，建立LAMP检测方法，并对其特异性和敏感性进行评价。采集11例临床病理诊断为NSCLC患者外周血血浆，以聚合酶链反应(PCR)扩增结果为标准，对建立的LAMP方法的准确性进行验证。结果采用自行设计的LAMP引物及构建的反应体系可特异性扩增EGFR L858R位点突变阳性DNA，检测敏感性为0.1%，特异性达到100%。LAMP法在11例EGFR L858R位点突变阳性的NSCLC患者血浆标本中检测到9例阳性。结论成功建立了LAMP检测人外周血浆EGFR基因突变方法，诊断敏感性、特异性和准确性均较高，可荧光目测判读检测结果，是一种简单、快速的EGFR基因突变筛查方法。

慢性髓细胞白血病BCR-ABL1阳性伴CALR突变1例报道下载：81 浏览：503

李菁原1 叶向军2 卢兴国1 陈燕1 刘卓燕3 徐阳1 叶向军2 《国际检验医学》 2020年7期

摘要:

<正>钙网蛋白（calreticulin，CALR）基因突变在慢性髓细胞白血病（chronicmyeloid leukemia，CML）的BCR-ABL1阳性病例中非常罕见，至今报道仅11例[1-11]。我们遇到1例，现报道如下。1病历资料患者，男，56岁，无体质量减轻、夜间盗汗，触诊无肝、脾、淋巴结肿大体征。2018年7月体检发现白细胞（white blood cell，WBC）增高，遂到医院就诊。

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点下载：84 浏览：515

王敏卢岩邸丽徐敏陈海栾沁榕朵建英笪宇威《神经科学研究》 2020年7期

摘要:

探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。

糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究下载：76 浏览：508

牛丰南1 常蕾蕾2 黎琪1 陈骏1 刘卓2 赵燕2 徐运2 《神经科学研究》 2020年2期

摘要:

探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果 GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5～9年;4例失访。结论 (1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型)。

黄颡鱼GnRHR基因的克隆和表达及CRISPR/Cas9构建GnRHR基因敲除突变体下载：65 浏览：368

李石竹1 方文宇1 骆明飞2 卢建国1 《中国水产学报》 2021年4期

摘要:

为研究促性腺激素释放激素受体(gonadotropin releasing hormone receptor, GnRHR)对黄颡鱼Pelteobagrus fulvidraco性别分化和性腺发育的调控作用,采用逆转录PCR、氨基酸序列多重比对、系统进化树分析及实时定量PCR方法,对黄颡鱼GnRHR基因的序列、表达和进化进行了研究。结果表明:扩增到的黄颡鱼GnRHR cDNA序列长2894bp,包含239bp的5′非翻译区,1155bp的开放阅读框和1500bp的3′非翻译区,预测编码384个氨基酸、7次跨膜结构域蛋白;氨基酸序列多重比对显示,黄颡鱼GnRHR与硬骨鱼类GnRHR的同源性较高,其与斑点叉尾鮰Ictalurus punctatus、斑马鱼Danio rerio、鲤Cyprinus carpio、银鲫Carassius auratus GnRHR氨基酸序列的一致性分别为96%、87%、83%和82%,与哺乳动物的一致性较低,为42%～44%;系统进化分析显示,黄颡鱼GnRHR与鲤、虹鳟等硬骨鱼类的GnRHR聚为GnRHRⅡB分支;实时定量PCR显示,黄颡鱼GnRHR mRNA主要在端脑、中脑、下丘脑、垂体和精巢中高表达,但在卵巢和其他组织中几乎不表达;通过CRISPR/Cas9基因编辑技术构建和筛选出了黄颡鱼GnRHR突变体,成功获得了各种不同的黄颡鱼GnRHR F0代突变体。研究表明,GnRHR可能参与调控黄颡鱼雄性发育,黄颡鱼GnRHR F0代突变体的获取为探索GnRHR的功能和机制提供了基础资料。

乙型肝炎病毒YMDD突变室间质量评价调查品制备及应用下载：88 浏览：506

蒋玲丽肖艳群王雪亮鲍芸杨依绡王华梁《国际检验医学》 2019年4期

摘要:

目的制备乙型肝炎病毒(HBV)YMDD突变室间质量评价(EQA)调查品，评估上海地区临床实验室检测HBV YMDD突变的能力。方法筛选HBV DNA>5×104 IU/ML的临床样本，经稀释制成含HBV YMDD不同突变类型的样本盘。采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)、高温连接酶反应(LDR)和测序法筛选EQA候选样本，并采用PCR评估样本均匀性和稳定性。2017年2次EQA各制备5份样本，要求参评实验室在规定时间内检测样本并上报检测结果。对回报结果进行分析。结果 2017年2次EQA分别收到12份和10份有效回报结果，66.67%的实验室检测结果完全正确。HBV YIDD、YVDD、YIDD+YVDD和YMDD不同突变样本的检测符合率分别为90.63%、86.36%、77.27%和88.24%。结论制备的调查品均匀、稳定，可用于EQA；部分临床实验室HBV YMDD突变检测能力尚需提高，应加强质量控制以保证检测结果的准确性。

肥大细胞白血病临床和实验室检查回顾分析下载：93 浏览：521

孙烨1 郭平2 熊树民3 吴蓉1 康向东1 《国际检验医学》 2019年4期

摘要:

目的回顾分析1例肥大细胞白血病(MCL)患者的临床及实验室检查特点，以提高临床及实验室技术人员对该病的认知。方法对MCL患者行血细胞分析、细胞形态学分析、流式细胞术免疫表型分析、染色体核型分析及白血病突变基因检查，结合相关文献分析该病临床及实验室检查特点。结果患者以反复腹泻、乏力、皮疹、消瘦、脾大为主要临床表现，外周血及骨髓中肥大细胞(MC)分别占42%和79%。流式细胞术免疫表型为CD45+、CD117++、CD33++、CD13+、CD11b-、CD2++、CD9++、CD123-、CD25部分+、CD34-、CD38-、HLADR-、CD64-、CD15-。细胞遗传学检查未见明显异常。分子生物学检查发现KIT基因F522C突变，最终确诊为MCL。结论 MCL是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，具有独特的临床和实验室表现，细胞形态上需注意与相似细胞的鉴别，同时应重点完善分子生物学检查以指导治疗。

4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23S rRNA基因突变分析下载：91 浏览：507

林贺1 薛苗2 汪怀周2 黄晓春2 秦阳华2 《国际检验医学》 2018年12期

摘要:

目的研究临床分离的4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的耐药机制。方法采用Vitek 2 Compact全自动微生物分析系统对临床分离的4株粪肠球菌进行鉴定和体外药物敏感性试验，利奈唑胺的最低抑菌浓度(MIC)采用E-test法进行复核。采用聚合酶链反应(PCR)扩增其氯霉素-氟甲砜霉素耐药(cfr)基因、23S r RNA V区和基因组23S r RNA 4个拷贝基因，经测序确定突变情况。结果 4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌均未扩增出cfr基因，23S r RNA V区扩增片段连接T载体随机挑选6克隆测序，未发现利奈唑胺耐药最常见的G2576U突变。进一步分别扩增23S r RNA 4个拷贝基因并测序，仅1株菌存在1拷贝G2576U突变，4株菌均存在U2826C突变，另外还分别存在G2389A、U2363C和A2881G突变。U2826C位于23S r RNA可变区边缘，进一步扩增同期临床分离的利奈唑胺敏感粪肠球菌，测序结果显示均存在U2826C突变。结论临床分离的4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23S r RNA存在散发突变，是其耐药的主要分子机制。

45例Duchenne型肌营养不良症患者基因微小突变分析下载：94 浏览：562

孙毅明1 杨娟2 朱瑜龄3 王倞3 李欢3 林金福3 张成3 《神经科学研究》 2018年4期

摘要:

探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证实为非缺失/非重复突变的、临床诊断为DMD的45例患者,进行DMD基因测序,并对其微小突变的特点进行分析和总结。结果在45例非缺失/非重复突变的DMD患者中,共检出66个突变,其中错义突变24个,无义突变20个,剪接位点突变12个,移码突变9个,同义突变1个;携带1个突变患者29例,携带2个突变8例,携带3个突变4例,携带4个突变3例,携带5个突变1例;以外显子48发生错义突变最常见,其次为外显子37和外显子59;无义突变、移码突变、剪接位点突变、同义突变未见明显的集中分布趋势。结论针对微小突变的治疗药物研发应先重点考虑外显子48、37、59这3个区域,无义突变更适合使用无义突变通读治疗。

鮰爱德华菌T6SS eivpP基因缺失突变株的构建下载：87 浏览：520

郭羿杨晓宇倪萍王一婷郭思聪马红丽赵小然叶仕根《中国水产学报》 2019年3期

摘要:

为研究鮰爱德华菌Edwardsiella ictaluriⅥ型分泌系统(T6SS)EivpP与其他分泌蛋白之间的相互作用及其在细菌致病过程中的作用机制,在克隆到eivpP基因上、下游同源臂的基础上,采用融合PCR技术制备了eivpP基因缺失用的融合片段,并成功克隆到自杀质粒pDM4内,再将重组自杀质粒转化到大肠杆菌S17-1λ(pir)中,与鮰爱德华菌野生菌株ATCC33202共培养。经同源重组和蔗糖负筛获得鮰爱德华菌eivpP基因缺失突变阳性克隆,经PCR鉴定结果显示,突变株未检测出eivpP基因,即eivpP基因彻底敲除成功。本试验结果可为研究eivpP基因在鮰爱德华菌致病过程中的作用机制提供数据资料,为鮰爱德华菌弱毒疫苗的研发提供理论依据。

肺癌循环肿瘤细胞的单细胞EGFR基因突变检测下载：69 浏览：667

唐金凤《肿瘤研究》 2025年2期

摘要:

循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

电厂汽轮机高中压转子振动突变故障识别研究下载：218 浏览：2229

谢博渊《动力技术研究》 2023年8期

摘要:

当前，由于汽轮机常处于高温、高转速的工作环境，部件所受外力作用极大，加之汽轮机结构日趋复杂，导致其故障率持续上升。本文主要对电厂汽轮机高中压转子振动突变故障识别进行研究。

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