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线粒体DNA单倍群N9a与胃肠胰神经内分泌肿瘤发病风险的关系 下载：28 浏览：388

尔丽绵 吴明利 李勇 檀碧波 徐志彬 郭占军 杨会钗 《肿瘤研究》 2018年11期

摘要:
[目的]探讨线粒体DNA(mt DNA)非编码区D-loop区单核苷酸多态性及归属单倍体群与胃肠胰神经内分泌肿瘤(Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm，GEP-NEN)发病风险的关系。[方法]对130例GEP-NEN及148例正常健康对照组外周血mt DNA D-loop区序列进行DNA测序，通过与线粒体文库中的Revised Cambridge Reference Sequence(r CRS)比对分析两组人群中mt DNAD-loop区多态位点出现频率的差异。[结果]在GEP-NEN组和对照组中mt DNA D-loop区共检测到148个单核苷酸多态性(SNP)位点。筛选出23个SNP位点等位基因频率>5%的单核苷酸多态位点用于肿瘤发病风险分析。GEP-NEN组患者mt DNA D-loop区的73G、150T、151T、492C、16257A、16261T和16399G出现的频率明显高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)，其中150T、16257A、16261T均属于N9a单倍群。[结论]mt DNA D-loop区多态性位点线粒体D-loop区的突变分析对GEP-NEN高危人群具有诊断价值，线粒体DNA单倍体群N9a可能与GEP-NEN发病风险相关。

线粒体DNA全序列揭示罗布人母系遗传结构 下载：91 浏览：496

刘树虎伊力哈木·乃扎木王德萍布帕提玛穆·阿布都克热穆热比亚木·巴克多力坤·买买提玉素甫 《生物技术研究》 2018年6期

摘要:
探知罗布人mtDNA遗传结构与遗传多样性,构建人群mtDNA遗传数据库。[方法]运用二代测序技术对164位罗布人mtDNA全序列进行检测、分型。[结果]共检出315处突变位点包含298处多态性位点,其中A263G、A750G、A4769G、A8860G、A15326G位点突变率为100%,核苷酸多样性为0.0084,平均核苷酸配对差异数目为9.4695;划分出27个单倍型,高频单倍型有:B5b2c/31.71%、H6a1b2/18.90%、D4c2a/13.41%、H9a/9.76%,单倍型多样性为0.8360,个体识别力为0.8309;主成分和邻接系统树分析显示:罗布人与维吾尔族、蒙古族、中亚人群遗传关系近,特别与维吾尔族亲缘关系最近。[结论]现代罗布人mtDNA遗传结构具有亚欧混合现象,遗传多样性丰富;单倍型主要集中在B(39.03%)、H(29.88%)、D(15.85%);mtDNA遗传结构数据可为人群在遗传进化、族源鉴定、个体识别等方面提供依据。

新疆维吾尔族群体线粒体DNA高变区Ⅰ遗传多态性 下载：86 浏览：497

古丽巴努·阿不来提木耶赛尔·伊斯马依力佐日古丽·伊斯马伊力苏比奴尔·艾力熊发政马合木提·哈力克 《生物技术研究》 2018年2期

摘要:
研究维吾尔族群体线粒体DNA高变区Ⅰ序列遗传多态性。[方法]收集240份新疆8个地域维吾尔族无关个体mt DNA高变区Ⅰ进行测序分析。[结果]发现多态性位点数为:喀什、和田、库车、且木、伊犁、哈密、吐鲁番、尉犁维吾尔族分别为75、98、59、111、75、46和94。单倍型多样性分别为:喀什群体为0.996±0.014,和田群体为0.993±0.014,库车群体为0.993±0.015,且木群体为0.993±0.014,伊犁群体为0.993±0.013,哈密群体为0.995±0.012,吐鲁番群体为0.993±0.012,尉犁群体为0.994±0.023。用HVRⅠ序列多态性数据计算Fst和d A两种遗传距离,相关系数为r=0.993(P<0.01)。[结论]中国的维吾尔族人群mt DNA其遗传多态性和个体识别力比较高,并且维吾尔族群体是东亚与欧洲人群的过渡人群,这些数据可用于法医学、人类学、遗传制图个体识别等领域研究。

基于线粒体DNA控制区序列的极边扁咽齿鱼群体遗传研究 下载：15 浏览：237

杨濯羽1 杜岩岩1 卡伟1 焦文龙1 王太1 张艳萍1 达虎2 《中国水产学报》 2024年5期

摘要:
极边扁咽齿鱼是黄河上游特有的裂腹鱼类，由于人类活动的加剧，使其野生数量急剧下降，近年来通过增殖放流的方式为野生资源量进行补充。为评价增殖放流过程中人工繁育群体对野生群体的种质资源的影响，笔者利用线粒体DNA控制区(D-loop)序列来探究极边扁咽齿鱼野生和养殖的4个群体遗传多样性、遗传分化及遗传结构的差异。研究结果显示，4个群体均表现出了较高的单倍型多样性(0.950±0.011)和较低的核苷酸多样性(0.00987±0.00041),并且野生群体的单倍型数目、单倍型多样性指数、核苷酸多样性指数均高于人工繁育群体。遗传结构分析结果显示，野生群体与人工繁育群体之间已产生了一定的遗传分化。中性检验表明，2个野生群体可能经历过种群扩张事件。研究结果表明，极边扁咽齿鱼人工繁育群体可能受到亲本数量有限、人工选择等影响，遗传多样性略有降低，有必要定期开展增殖放流效果的评估，并采用科学的人工繁育方法，丰富极边扁咽齿鱼种群的遗传多样性。

基于mtDNA Cyt b基因全序列探讨岩扇贝与3种扇贝的遗传变异水平及其亲缘关系 下载：45 浏览：485

廖德杰1 童金苟2 曹善茂1 俞小牧3 付北德2 刘阳1 王潇1 《中国水产学报》 2018年4期

摘要:
为探讨新引进种岩扇贝Crassadoma gigantea与国内3种主要经济扇贝(虾夷扇贝Patinopecten yessoensis、栉孔扇贝Chlamys farreri和海湾扇贝Argopecten irradians)的遗传变异水平及其之间的亲缘关系,通过PCR扩增及测序获得4种扇贝的mtDNA Cyt b基因全序列,并对其序列组成、遗传多样性、遗传距离和系统发育等进行了分析。结果表明:4种扇贝的单倍型数、多态性位点数、单倍型多样性指数、核苷酸多样性指数和平均核苷酸差异数,分别在3～4、2～15、0.545～0.800、0.00100～0.00572和0.788～6.545之间,表现出较低的遗传变异水平;4种扇贝的种间遗传距离为0.255～0.429,其中,岩扇贝与虾夷扇贝的遗传距离最近(0.255),与海湾扇贝的遗传距离最远(0.429);系统进化树分析显示,岩扇贝与虾夷扇贝独自聚为一支,表明二者之间的亲缘关系较近。本研究结果将为岩扇贝的引种与养殖以及今后的遗传育种研究工作提供基础信息。

岭南湿热证中肠道组织自噬、线粒体DNA含量和MAVS通路介导炎症的研究 下载：92 浏览：453

荣光莉 郑裕华 陈颂 骆欢欢 《中国中医药》 2019年5期

摘要:
目的:研究岭南湿热证模型小鼠肠道组织自噬,及肠道菌群在其中的作用。方法:将SPF小鼠饲养在模拟湿热环境的人工气候箱中,诱导出类似于人的湿热证表现；并设置与多种抗生素联用的"伪无菌"组,通过PCR,Western Blot等分子生物学技术检测各组小鼠肠组织的线粒体DNA含量及MAVS、炎症小体相关通路的蛋白表达情况。结果:造模后小鼠出现类似于湿热证的改变。且各组线粒体DNA均减少,P62/SQSTM1升高、而LC3Ⅱ总量略降低,MAVS、ASC、pro-Caspase 1各组间无明显区别,pro-IL-1β在HTH组有显著性差异(P<0.05)。结论:湿热环境可能通过抑制自噬、导致mtDNA减少；肠道菌群或许对此进程有一定程度的保护作用。
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