为探究不同年限连续栽培百合的设施土壤细菌和真菌群落组成变化及其与环境因子间的关系，采用Mi Seq高通量测序技术，对连作4年(C4)、连作5年(C5)和连作7年(C7)设施百合红壤中细菌和真菌群落组成和多样性的变化进行了研究。结果显示，所有样品测序后获得细菌和真菌有效序列分别是249003和451044个，细菌和真菌OTUs总数分别是906和298个。Alpha多样性分析显示，随连作年限延长设施百合红壤中细菌香农指数和辛普森指数显著升高，真菌香农指数和辛普森指数显著下降。在物种组成分析中，属于细菌优势菌种的有变形菌门(Proteobacteria)、放线菌门(Actinomycetes)、酸杆菌门(Acidobacteria)、绿弯菌门(Chloroflexi)，且C4、C5和C7处理土壤中优势菌种占细菌总数比例分别是85.17%、81.04%和81.64%；而真菌菌门中，只有子囊菌门(Ascomycota)一个优势菌种，并且C4、C5和C7处理土壤中优势菌种占真菌总数比例分别93.69%、92.20%、84.31%。不同连作年限土壤中，子囊菌门镰刀菌属(Fusarium)丰度比例达44.02%～58.83%。相关性分析显示，p H值、有机碳、总氮与变形菌门、放线菌门、酸杆菌门丰度显著相关；p H与青霉属(Penicillium)显著正相关，与镰刀菌属显著负相关。由此可以认为，连作后土壤细菌微生物群落多样性指数显著上升，真菌微生物多样性显著下降，同时土壤中细菌的优势菌种有变形菌门、放线菌门、酸杆菌门、绿弯菌门，在真菌群落组成中子囊菌门占主导，连作后子囊菌门中占主导地位的镰刀菌属数量的增长可能是引起设施百合红壤连作障碍的主要原因之一。

目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50 844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果 50 844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2 676。结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。

目的：探讨并研究高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用效果。方法：收集我院78例复发性流产患者的流产绒毛组织，应用高通量测序技术（NGS）实施全基因组拷贝数变异检测结果。结果：78例患者流产绒毛组织检测成功78例，检测成功率100%；78例中检测拷贝数异常有37例，占47.4%；37例患者中整条染色体拷贝数增加/减少有29例，部分染色体增加/减少有8例；微缺失/微重复片段有13个。与数据库比较，13个片段中有10个与早期流产、胚胎停育相关的致病性拷贝数变异。结论：高通量测序技术用于复发性流产病因诊断中具有重要作用，检测准确率较高，而且检测分辨率高，能检测出染色体异常，用于复发性流产患者生育具有重要指导作用。