多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种恶性浆细胞疾病，为获得最佳预后，对患者进行个体化治疗、微小残留病(minimal residual disease，MRD)监测以及预后分层至关重要。全文在总结MM患者分子遗传学改变特点的基础上，阐述了二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术在指导治疗、MRD监测、预后分层中的潜在价值及现存问题，旨在充分了解NGS在MM临床应用中的优势和局限性。

探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征, 为提高该病的早期诊断率提供帮助。方法收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料, 采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数。结果 13例患者均为慢性病程, 主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现。10例患者出现乳房女性化, 11例患者性激素水平紊乱。电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽, 波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动。13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增, 重复次数为40～54次。结论肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征, 电生理表现为神经源性损害, AR基因突变检测是诊断金标准。

注意缺陷多动障碍（ADHD）是儿童及青少年时期最常见的神经发育和行为障碍,根据美国精神病学会（APA）制定的《精神障碍诊断和统计手册》第5版（DSM-V）,其核心表现为与其年龄不相符的注意力不集中、多动及行为冲动,严重影响了患儿正常学习和日常生活。该病呈慢性过程,近半数以上患儿上述症状可经过干预后消失,但仍有约30%50%的患儿症状会持续到成年,对患者及其家庭以及社会造成较大困扰,结合国内外最新研究进展对ADHD遗传学病因研究及药物干预情况进行综述,以期为促进ADHD的基础研究及治疗提供依据。