文章-世纪中文出版社

重组人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3基因多态性对食管鳞癌预后的影响下载：28 浏览：464

王海莉巩天晓周士霞张中冕《肿瘤研究》 2019年12期

摘要:

[目的]探讨重组人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)的多态性位点6304 A>G和食管鳞癌预后的相关性。[方法]纳入175例接受完全手术切除的食管鳞癌患者。在手术前收集患者的外周血5ml提取基因组DNA，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)的方法对6304 A>G位点进行基因分型，应用SPSS19.0软件对该位点基因型和基线临床资料进行相关性分析，并用Kaplan-Meier方法进行该位点和预后的生存分析。[结果] 6304 A>G位点在研究人群的基因分布频率为:AA型133例(76.00%)，AG型39例(22.29%)，GG型3例(1.71%)，最小等位基因频率为0.13，三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.942)。野生型AA型相对于AG/GG型患者者具有明显较晚的肿瘤分期(P<0.001)。AA型和AG/GG型患者的复发比例分别为71.43%和52.38%，差异有统计学意义(P=0.022)。AA型患和AG/GG型患者的中位总生存期(OS)分别为36.2个月和48.5个月，差异有统计学意义(P=0.017)。经多变量Cox模型校正后该位点对患者OS具有独立的影响(OR=0.85，P=0.043)。[结论] TNFAIP36304G>A多态性位点和食管鳞癌患者总生存期显著相关，G等位基因携带者的预后更好。

细胞周期素D1 G870A基因多态性与胃癌易感性关系的Meta分析下载：42 浏览：461

谢美邹晓玲晋帅熊绍权《肿瘤研究》 2018年5期

摘要:

[目的]采用Meta分析方法研究细胞周期素D1(CCND1)基因G870A多态性与胃癌易感性的关系。[方法]通过关键词与主题词检索Pub Med，Ovid，CNKI，维普和万方数据库中有关CCND1基因G870A多态性与胃癌易感性的相关性研究，数据分析应用Review Manager5.3和STATA 10.0软件。[结果 ]纳入6篇文献，包括7个病例-对照试验研究，共计1283例胃癌患者为病例组与1760例非肿瘤患者为对照组。Meta分析结果显示，总人群中，CCND1基因G870A多态性与胃癌发生风险之间无显著相关性(A vs G:OR=0.90，95%CI:0.77～1.06，P=0.21；AA+AG vs GG:OR=0.85，95%CI:0.60～1.21，P=0.37；AG+GG vs AA:OR=1.15，95%CI:0.97～1.37，P=0.10)。在种族与肿瘤类型的亚组分层分析中，结果同样显示CCND1基因G870A多态性与胃癌的发生风险无明显相关性。[结论 ]CCND1基因G870A多态性可能与胃癌的发生风险无关。

IGFBP3基因多态性对动脉化静脉皮瓣术后手功能康复的影响下载：63 浏览：451

严文1 崔淑仪1 慕容嘉颖2 《现代康复医学》 2018年8期

摘要:

目的:观察IGFBP3基因多态性对动脉化静脉皮瓣术后手功能康复效果的关系。方法:将2016年1月～2017年12月本院手部动脉化静脉皮瓣术后患者30例随机分为试验组和对照组各15例,对照组术后进行临床常规药物治疗,试验组在对照组基础上进行常规康复方案,治疗8周后观察两组患者疗效变化,分别对受试者进行躯体功能评定、精神心理评估及IGFBP3基因基因型进行后续关联分析,对数据整理及临床疗效评价。结果:治疗前两组Fugl-Meyer上肢运动功能评分、FIM评分、HAMD评分比较均无明显统计学差异(P>0.05),治疗后两组Fugl-Meyer上肢运动功能评分及FIM评分比治疗前增加(P<0.05),但试验组明显高于对照组(P<0.05);两组HAMD评分比治疗前减低(P<0.05),但试验组明显低于对照组(P<0.05);rs924140,rs12702181位点在试验组中的分布低于对照组,虽不存在统计学差异,但有差异化趋势(P>0.05)。结论:IGFBP-3基因多态性与动脉化静脉皮瓣术后手功能康复效果关系尚需进一步研究证实。

AGT基因多态性与出血性脑卒中的相关性研究下载：85 浏览：529

刘文鹏1 刘艳1 魏灿1 于建刚1 陈爱民1 丁云龙1 管清华2 赵旭平2 《神经科学研究》 2020年12期

摘要:

探讨中国汉族人群中AGT基因上的rs2067853和rs4762单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法研究采用病例-对照研究方式,收集出血性脑卒中患者共255例（ICH组）,健康体检者共321例（NC组）。基因分型采用Sequenom飞行时间质谱平台进行检测,χ2检验分析两组间等位基因和基因型的分布频率是否存在差异,并且按照性别进一步进行分层分析。多因素交互作用的影响采用Logistic多元回归分析。结果 ICH组和对照组rs4762等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（均P>0.05）。男性中,rs2067853在两组间的基因型分布频率差异有统计学意义,TT基因型是出血性脑卒中的危险因素（P=0.014,OR=9.053）;而女性中两组间差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析表明携带rs2067853 TT基因型的男性、高血压、血糖、糖化血红蛋白、体质量指数是出血性脑卒中的风险因素。结论rs4762位点多态性与出血性脑卒中易感无关。而rs2067853位点多态性与出血型脑卒中易感的相关性存在性别特异性:与男性出血性脑卒中易感相关,TT是风险因素;与女性出血性脑卒中易感无关。

浙江缢蛏群体糖原含量变化与gys基因多态性的关联分析下载：83 浏览：491

陈燕园1，2 刘圣3 何京2 姚韩韩2 林志华2，3 董迎辉2 《水产研究进展》 2021年6期

摘要:

为了探讨缢蛏糖原含量与糖原合酶基因(sc-gys)的特性及其用于分子标记辅助育种的可行性，实验检测了浙江缢蛏群体糖原含量的周年变化，克隆获得糖原合酶基因的cDNA全长序列，分析其在不同组织、不同月份的表达差异，并进一步筛选出与糖原含量相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点。结果显示，养殖缢蛏在2—6月糖原含量较高，4月达到最大值。sc-gys基因的cDNA全长为2 402bp，开放阅读框为2136bp，编码711个氨基酸。荧光定量PCR结果显示，sc-gys基因主要在外套膜和足中表达，其不同月份的表达水平与糖原含量周年变化规律一致，4月表达量显著高于其他月份，表明该基因与糖原合成关系密切。在"甬乐1号"品种和台州野生群体sc-gys基因的外显子区共筛选到2个与糖原含量相关的SNP位点，且两位点之间没有连锁不平衡，优势基因型组合个体的糖原含量比群体均值提高11.8%，这些位点和优势基因型组合可为缢蛏糖原含量的遗传改良提供候选标记。

粘着斑激酶与整合素β1基因多态性与癫痫的关联研究下载：86 浏览：508

连霞石鹤坤陈沭曾莉莉费燕《神经科学研究》 2019年2期

摘要:

探讨粘着斑激酶(FAK)和整合素β1(ITG β1)单核苷酸基因多态性(SNP)在癫痫发病中的影响。方法选择自2017年1月至2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员(正常组)及监测丙戊酸钠血药浓度的163例癫痫患者(癫痫组)进入研究。采集2组受试者外周血,采用Sequenom Mass Array法对其FAK基因rs7460、rs10100025、rs7843014、rs306954位点及ITG β1基因rs2230395、rs2298141、rs2230394、rs35016806位点进行基因型分析及统计学比较。采用Logistic回归分析明确各位点基因型对癫痫发病的影响。结果 8个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。FAK基因rs7843014位点在正常组和癫痫组间的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示FAK基因rs7843014位点有致癫痫作用(OR= 1.676,L95= 1.100,P=0.012)。结论 FAK基因rs7843014位点突变是癫痫致病的独立危险因素。

TSLP基因多态性与婴幼儿特应性皮炎相关性研究下载：92 浏览：532

唐琳朱晨琛肖烨魏冰蔡眉张晓璟唐振华《国际检验医学》 2019年8期

摘要:

目的探讨新生儿脐血胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)基因多态性与婴幼儿特应性皮炎(AD)的关系。方法选取足月分娩孕妇393例，提取其脐血基因组DNA，采用聚合酶链反应(PCR)-高温连接酶反应(LDR)检测TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、 rs1837253、rs2289276和rs11466749位点的基因型。有285例新生儿在其2岁时通过电话回访明确其出生后有无医生确诊的AD(诊断AD 162例)。结果新生儿脐血TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、 rs1837253和rs2289276位点基因型分布频率在无AD组和有AD组间无明显差异(P>0.05)。rs11466749位点基因型(AA/AG)分布频率在AD组与无AD组间有明显差异(AD组rs11466749位点AA型占60.0%，AG型占34.3%；无AD组rs11466749位点AA型占40.0%，AG型占65.7%。结论新生儿脐血TSLP基因rs11466749基因多态性与其2岁内AD有一定相关性。

CYP2C19基因多态性与心血管疾病的研究进展下载：64 浏览：418

樊丹君陈进李晨怡叶子青《心脑血管病研究》 2018年8期

摘要:

CYP2C19是细胞色素P450家族中重要的药物代谢酶之一,是近年来药物基因组学的研究热点,其基因多态性不仅影响心血管疾病中氯吡格雷抗血小板的反应性,而且通过影响花生四烯酸的代谢与冠心病的发生发展相关。通过查阅国内外文献,对CYP2C19基因多态性与冠心病相关性及在心血管疾病个体化药物治疗中的作用进行综述,为指导临床个体化用药,避免药物不良反应以及新药研发提供科学参考依据。

CYP2C9及VKORC1基因多态性对心脏瓣膜置换术后华法林抗凝治疗策略的影响下载：87 浏览：488

蒿叶霞1 郑璇2 胡元萍2 张李涛1 颜新生1 曹树正1 王章1 张真路1 《国际检验医学》 2019年6期

摘要:

目的评价CYP2C9及VKORC1基因多态性检测对心脏瓣膜置换术后华法林抗凝治疗策略的影响。方法随机选取380例心脏瓣膜置换术患者，190例行CYP2C9和VKORC1基因多态性检测(基因检测组)，另190例不作相关检测(对照组)，记录患者服用华法林稳定剂量、国际标准化比值(INR)达标时间和住院时间。结果 190例行基因多态性检测的患者中CYP2C9*1/*1型170例(89.5%)，*1/*3型19例(10.0%)，*3/*3型1例(0.5%)；VKORC1 AA型155例(81.6%)，AG型35例(18.4%)，未检出GG型。基因检测组INR达标时间[(4.0±1.7)d]低于对照组[(4.6±2.1)d](P<0.01)，2个组住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP2C9及VKORC1基因多态性检测对于抗凝治疗初期临床策略的制定起重要作用，可缩短患者INR达标时间，有助于减少患者出血及栓塞风险。

炎症因子基因多态性与原发性高血压患者发生脑卒中风险相关性下载：84 浏览：523

张立芳1 李博2 周美宁3 《心脑血管病研究》 2020年7期

摘要:

目的探讨炎症因子基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)患者发生脑卒中(cerebral stroke, CS)的关联。方法收集2015年1月至2018年12月解放军第九八七医院无脑血管并发症的原发性高血压患者112例(EH组),原发性高血压合并脑卒中患者88例(EH+CS组),同时期常规健康体检成人102例(健康体检组)。抽取患者外周静脉血并提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测白介素-6(rs572、rs174)、肿瘤坏死因子α(rs308)、CXC型趋化因子受体2(rs1126579)的基因型,并分析各基因型与高血压脑卒中之间的关系。结果 IL 6-rs572 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P <0.05)。IL 6-rs174 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P <0.05)。TNF-αrs308 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P <0.05)。TNF-αrs238 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P <0.05),三组未检测到TNF-αrs238 AA基因型。CXCR2rs1126579 TC、CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P <0.05),而TT基因型频率差异无统计学意义(P> 0.05)。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2 rs1126579 TC基因型患者发生高血压脑卒中的风险增加(OR=1.025、1.756、1.231、2.284;P <0.05);CXCR2 rs1126579 CC基因型患者发生高血压脑卒中风险降低(OR=0.569,P <0.05)。结论炎症因子的基因多态性与EH患者发生CS有关联。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2rs1126579 TC基因型是高血压脑卒中的危险因素,而CXCR2 rs1126579 CC基因型可能是高血压脑卒中的保护因素。

基因多态性对重症肌无力患者他克莫司血药浓度的影响下载：99 浏览：531

陈頔1 侯世芳2 赵明1 孙雪林1 张华2 杨莉萍1 《神经科学研究》 2018年4期

摘要:

观察CYP3A5基因多态性对重症肌无力患者他克莫司血药浓度的影响,探讨不同基因型患者的适宜剂量。方法选择自2013年1月至2015年12月北京医院神经内科收治的重症肌无力患者95例为研究对象,采用荧光染色原位杂交检测方法检测CYP3A5基因位点、化学发光微粒子免疫分析法测定他克莫司的全血谷浓度,比较不同基因型患者之间他克莫司血药浓度测定结果、用药剂量及浓度/剂量比值(C/D)。结果 95例患者中CYP3A5基因型为CYP3A5*1*1者14例(14.74%)、CYP3A5*1*3者35例(36.84%)、CYP3A5*3*3者46例(48.42%)。*1和*3的等位基因频率分别为33.16%和66.84%。3组患者C/D值差异有统计学意义(F=24.860,P=0.000),其中CYP3A5*1*1组的C/D值低于明显CYP3A5*1*3组,CYP3A5*1*3组明显低于CYP3A5*3*3组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。在41例次血药浓度达标的患者中,CYP3A5*1*1者仅有2例,剂量分别为4 mg/d和5 mg/d;CYP3A5*1*3者10例,其中9例(90%)剂量为2～3 mg/d;CYP3A5*3*3者29例,其中28例(96.55%)的剂量为2～3 mg/d。结论 CYP3A5基因多态性可影响重症肌无力患者他克莫司的血药浓度,该基因检测有助于患者个体化用药的剂量选择。

崔荣荣孙静李鹏飞周畅《神经科学研究》 2018年1期

摘要:

探讨分泌型卷曲相关蛋白1(SFRP1)基因多态性及基因-吸烟交互作用与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法选取2016年8月至2017年6月在青岛大学附属医院神经内科就诊的LAA型脑梗死患者264例(脑梗死组)和同期健康体检者228名(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序技术,检测SFRP 1基因(rs7832767、rs1127379、rs3242)的基因型。使用Logistic回归模型分析SFRP 1基因多态性与LAA型脑梗死的关系;使用交互作用相加模型评价SFRP 1基因-吸烟交互作用与LAA型脑梗死的关系。结果脑梗死组rs7832767位点的LTT/CT基因型及T等位基因频率明显高于对照组[分别为54.9%(145/264)和37.7%(86/228),OR=2.123,95%CI 1.482～3.041,P<0.01;33.9%(179/528)和20.0%(91/456),OR=2.057,95%CI 1.536～2.755,P<0.01];rs1127379和rs3242位点的基因型及等位基因频率在脑梗死组和对照组之间差异无统计学意义。多因素Logistic回归分析示rs7832767位点TT/CT基因型是LAA型脑梗死的危险因素(OR=1.649,95%CI 1.066～2.550,P=0.025)。进一步亚组分析显示SFRP1基因多态性和LAA型脑梗死患者血管狭窄部位无关。交互作用分析显示rs7832767位点和吸烟之间存在相加交互作用(超额相对危险度比=2.442,95%CI0.281～4.603);rs7832767位点携带T等位基因并且吸烟的个体罹患LAA型脑梗死的风险明显增加(OR=3.252,95%CI 1.629～6.491,P=0.001)。未发现rs1127379、rs3243位点和吸烟之间存在交互作用。结论 SFRP 1基因rs7832767位点T等位基因可能是LAA型脑梗死的遗传易患基因;rs7832767位点与吸烟交互作用能明显增加LAA型脑梗死的风险。

SLC2A9基因多态性对我国高尿酸血症伴慢性代谢性疾病人群的影响下载：35 浏览：1575

陈安进《中国医学研究》 2025年2期

摘要:

SLC2A9基因目前已知与高尿酸血症关联性非常强的基因，其编码的果糖转运蛋白9（GLUT-9）在人体内分布广泛，通过调节尿酸代谢，对人体常见多种慢性代谢性疾病如糖尿病、帕金森病、心血管疾病等发挥重要作用。本文通过对SLC2A9基因单核苷酸多态性对我国我国高尿酸血症伴慢性代谢性疾病人群的影响，以期为进一步研究相关疾病的分子遗传学机制和新的临床治疗作用靶点提供参考。

深圳市男男性接触者HIV/AIDS疾病进展与KIR/HLA基因多态性关系研究下载：91 浏览：554

刘小敏刘莹周杰张桂欣郭聪锐《预防医学杂志》 2018年12期

摘要:

目的对深圳市男男性接触者(MSM)艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人KIR/HLA不同基因型的分布及其与疾病进展的相关性进行研究。方法对329例MSM HIV/AIDS的KIR和HLA-B等位基因进行分型,分析KIR/HLA基因型与AIDS疾病进展的相关性。结果 329例MSM HIV/AIDS,典型进展组(TP)270例(82.07%),缓慢进展组(SP)59例(17.93%)。在SP组优势基因型是KIR 3DL1,57例(96.61%)和KIR2DL3,59例(100%),2组比较均有统计学差异(P<0.05),HLA-BW4/BW4纯合子和KIR3DL1/HLA-BW4联合表达SP组分别有11例(18.64%)和38例(64.41%),SP分布大于TP组(P<0.05)。结论 KIR/HLA对MSM感染HIV后病程进展有相关性,KIR3DL1、KIR2DL3、HLA-BW4/BW4纯合子及KIR3DL1/HLA-BW4联合表达,可能是延缓HIV感染者疾病进展的保护性因素。

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