文章-世纪中文出版社

多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义下载：18 浏览：192

丁燕1 冯俊2 应荣彪2 《肿瘤研究》 2019年8期

摘要:

[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查，并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测，并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变，即p.C634Y突变，其中病理确诊MEN2A患者7例，另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者，并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现，接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高，其中3例B超示甲状腺肿块，1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中，2名降钙素升高，1名经B超示双侧甲状腺小结节，但降钙素水平正常。[结论]对MEN2A家系进行RET基因测序和降钙素检测，有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者，应根据其降钙素水平，实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。

遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测下载：15 浏览：182

江梅乔法敏和占华杨小庆《肿瘤研究》 2019年4期

摘要:

[目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses，EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系EXT的致病基因突变。[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat，STR)对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法进行突变分析。[结果] DNA测序分析发现，先证者致病基因EXT2第三外显子有一新的637G>A无义突变，致使编码第192位的氨基酸的密码子，提前出现终止密码，使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白。突变与疾病共分离，其余外显子未发现突变。家系调查发现，该突变来自于先证者父亲，先证者EXT1基因未发现变异。[结论] EXT2基因637G>A突变是导致该家系发生多发性骨疣的分子机制。

新型纳米探针检测血浆K-ras基因突变与胰腺癌根治术后复发的关系研究下载：57 浏览：444

王晓光宋政炜倪全法陈飞钟征翔《肿瘤研究》 2018年1期

摘要:

[目的]建立纳米捕获探针体系检测血浆中K-ras基因突变的方法，并探讨K-ras基因单核苷酸多态性突变与胰腺癌根治术后复发及预后的关系。[方法]收集2013年1月至2016年1月收治的胰腺癌根治性切除患者51例，抽提外周血DNA，应用特异性纳米捕获探针检测K-ras基因12、13位点密码子突变，通过Kaplan-Meier生存分析，评估K-ras基因点突变对胰腺癌根治术后复发及预后的影响。[结果]51例胰腺癌根治术患者K-ras基因突变率为35.3%(18/51)，Kras突变与淋巴结转移、神经侵犯有显著性相关(P=0.002、P=0.004)。通过随访分析K-ras基因突变者1年、2年累积无瘤生存率为41.3%、0%，K-ras基因野生型1年、2年累积无瘤生存率为66.3%、14.4%，差异有统计学意义(P=0.042、P=0.008)；K-ras基因突变者1年累积总体生存率为81.1%，野生型为93.5%，差异无统计学意义(P=0.203)，而K-ras基因突变者2年累积总体生存率为11.7%，野生型为26.4%，差异有统计学意义(P=0.035)。[结论]纳米捕获探针体系能够快速痕量检测血浆中K-ras基因突变，其与胰腺癌的淋巴结转移、神经侵犯密切相关，可作为判断胰腺癌根治术后患者无瘤生存期的一个重要指标。还原

Aicardi-Goutières综合征下载：14 浏览：159

何庭艳杨军《中国儿科杂志》 2018年2期

摘要:

Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。

Aicardi-Goutières综合征下载：31 浏览：325

何庭艳杨军《中国儿科杂志》 2019年1期

摘要:

Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。

慢性髓细胞白血病BCR-ABL1阳性伴CALR突变1例报道下载：81 浏览：498

李菁原1 叶向军2 卢兴国1 陈燕1 刘卓燕3 徐阳1 叶向军2 《国际检验医学》 2020年7期

摘要:

<正>钙网蛋白（calreticulin，CALR）基因突变在慢性髓细胞白血病（chronicmyeloid leukemia，CML）的BCR-ABL1阳性病例中非常罕见，至今报道仅11例[1-11]。我们遇到1例，现报道如下。1病历资料患者，男，56岁，无体质量减轻、夜间盗汗，触诊无肝、脾、淋巴结肿大体征。2018年7月体检发现白细胞（white blood cell，WBC）增高，遂到医院就诊。

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点下载：84 浏览：503

王敏卢岩邸丽徐敏陈海栾沁榕朵建英笪宇威《神经科学研究》 2020年7期

摘要:

探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。

肥大细胞白血病临床和实验室检查回顾分析下载：93 浏览：514

孙烨1 郭平2 熊树民3 吴蓉1 康向东1 《国际检验医学》 2019年4期

摘要:

目的回顾分析1例肥大细胞白血病(MCL)患者的临床及实验室检查特点，以提高临床及实验室技术人员对该病的认知。方法对MCL患者行血细胞分析、细胞形态学分析、流式细胞术免疫表型分析、染色体核型分析及白血病突变基因检查，结合相关文献分析该病临床及实验室检查特点。结果患者以反复腹泻、乏力、皮疹、消瘦、脾大为主要临床表现，外周血及骨髓中肥大细胞(MC)分别占42%和79%。流式细胞术免疫表型为CD45+、CD117++、CD33++、CD13+、CD11b-、CD2++、CD9++、CD123-、CD25部分+、CD34-、CD38-、HLADR-、CD64-、CD15-。细胞遗传学检查未见明显异常。分子生物学检查发现KIT基因F522C突变，最终确诊为MCL。结论 MCL是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，具有独特的临床和实验室表现，细胞形态上需注意与相似细胞的鉴别，同时应重点完善分子生物学检查以指导治疗。

4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23S rRNA基因突变分析下载：91 浏览：500

林贺1 薛苗2 汪怀周2 黄晓春2 秦阳华2 《国际检验医学》 2018年12期

摘要:

目的研究临床分离的4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的耐药机制。方法采用Vitek 2 Compact全自动微生物分析系统对临床分离的4株粪肠球菌进行鉴定和体外药物敏感性试验，利奈唑胺的最低抑菌浓度(MIC)采用E-test法进行复核。采用聚合酶链反应(PCR)扩增其氯霉素-氟甲砜霉素耐药(cfr)基因、23S r RNA V区和基因组23S r RNA 4个拷贝基因，经测序确定突变情况。结果 4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌均未扩增出cfr基因，23S r RNA V区扩增片段连接T载体随机挑选6克隆测序，未发现利奈唑胺耐药最常见的G2576U突变。进一步分别扩增23S r RNA 4个拷贝基因并测序，仅1株菌存在1拷贝G2576U突变，4株菌均存在U2826C突变，另外还分别存在G2389A、U2363C和A2881G突变。U2826C位于23S r RNA可变区边缘，进一步扩增同期临床分离的利奈唑胺敏感粪肠球菌，测序结果显示均存在U2826C突变。结论临床分离的4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23S r RNA存在散发突变，是其耐药的主要分子机制。

肺癌循环肿瘤细胞的单细胞EGFR基因突变检测下载：69 浏览：658

唐金凤《肿瘤研究》 2025年2期

摘要:

循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

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