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尿液PCA3基因检测在前列腺癌诊断中的临床意义 下载:51 浏览:224

蒲永昌 汪勇 杨舸 郭钏 刘林海 张仰 《肿瘤研究》 2018年12期

摘要:
[目的]检测尿液前列腺癌基因3(PCA3)在前列腺癌中的表达水平,探究其在前列腺癌诊断中的临床意义。[方法]纳入2013年5月至2016年5月因血清前列腺特异性抗原(PSA)升高或直肠指诊异常而于我院治疗的138例患者,采集患者前列腺按摩后所得初始尿液并行病理诊断,其中前列腺癌43例、前列腺增生71例,其余泌尿结石24例作为对照组,采用RTC-PCR半定量法测定尿液PCA3表达情况,并据此计算PCA3评分,分析不同PCA3评分截断值对前列腺癌的诊断效能。[结果]三组间尿液PCA3 m RNA水平、尿液PCA3评分差异具有统计学意义(P<0.05)。前列腺癌尿液PCA3 m RNA水平、尿液PCA3评分显著性高于良性前列腺增生和对照组(P<0.05);而良性前列腺增生和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。PCA3评分截断值35时最佳,其敏感度、特异性分别为86.3%、69.8%。[结论]尿液PCA3基因检测结合合理的尿PCA3评分截断值,能够有效诊断前列腺癌,并减少术前不必要的穿刺活检。

IDH1基因检测联合CD-DST药敏指导胶质瘤术后辅助化疗的临床应用分析 下载:44 浏览:348

张烨 孙佩欣 隋锐 梁海洋 张桂荣 朴浩哲 《肿瘤研究》 2018年8期

摘要:
[目的]研究胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1,IDH1)突变和胶滴肿瘤药敏检测技术(CD-DST)结果的关联性及指导术后辅助化疗方案的疗效分析。[方法]收集手术切除并经病理证实的高级别脑胶质瘤组织57例,新鲜标本分别对替莫唑胺等5种化疗药物进行CD-DST检测指导治疗方案,同时采用直接测序法检测肿瘤组织中IDH1基因突变情况,分析两者相关性。以CD-DST检测结果为指导治疗患者57例,比较16例行指导规范治疗与未行指导规范治疗患者的生存情况。[结果]57例高级别脑胶质瘤患者中IDH1突变13例(22.8%),IDH1突变患者中位总生存时间显著性优于IDH1未突变患者(12.0个月vs 7.5个月,P=0.002)。IDH1突变患者的替莫唑胺、Vp-16、卡铂和卡莫司汀的体外敏感率高于无IDH1突变的患者,而顺铂敏感性在有无突变组差异无统计学意义。CD-DST指导的行规范治疗与未行规范治疗患者的中位总生存时间分别为12个月和8个月,差异无统计学意义(P>0.05)。IDH1突变联合CD-DST敏感指导规范治疗患者的中位总生存时间为14个月,显著性优于其他组别(P=0.019)。[结论 ]IDH1基因检测联合CD-DST技术对于高级别脑胶质瘤术后辅助化疗方案具有一定的临床指导价值。

儿童炎症性肠病与免疫缺陷 下载:24 浏览:257

孙利 李一帆 《中国儿科杂志》 2018年1期

摘要:
炎症性肠病(IBD)是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病。儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高。一般将发病年龄<6岁的IBD称为极早发IBD(VEO-IBD),占儿童IBD的4%10%。VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高。该部分具有单基因突变的VEO-IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病。这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生。由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后。

“新筛”干血斑在耳聋基因检测中的应用 下载:89 浏览:500

高鹏1 覃诗琪1 唐美芳2 《国际检验医学》 2020年8期

摘要:
目的将新生儿遗传代谢病筛查(简称"新筛")后剩下的干血斑继续用于耳聋基因提取和飞行质谱检测,从而减少耳聋基因检测过程中的取样频次并缩短检测周期。方法在碱水煮沸法提取耳聋基因的基础上优化碱水的pH值和用量,使"新筛"干血斑DNA提取浓度达到新鲜血斑水平。结果用pH值为9、10、11、12的碱水从干血斑中提取DNA时,DNA的浓度与碱水pH值呈正相关(r=0.906,P=0.094),20个耳聋基因位点均能被正常检出;当pH值达到12时,质谱峰图信号响应值减小,检测质量下降。用60、70、80、90μL pH值为11的碱水从"新筛"干血斑中提取DNA时,DNA浓度与碱水体积呈负相关(r=-0.988,P=0.012);用90μL pH值为11的碱水时,有1例样本547G>A位点基因被漏检,用80μL pH值为11的碱水时,DNA提取浓度和新鲜血斑最接近(t=0.035,P=0.974),同时质谱峰图良好。结论用80μL pH值为11的煮沸碱水从"新筛"干血斑中提取DNA,可获得较好的耳聋质谱检测结果,为搭建"新筛"和耳聋自动化检测平台提供一定的技术参考。

MRAB OXA-23基因检测电化学DNA传感器的构建及初步评价 下载:91 浏览:508

郭宏波1 戴飘飘2 黄华亮1 郭彦伟1 《国际检验医学》 2019年11期

摘要:
目的构建用于检测多重耐药鲍曼不动杆菌(MRAB)OXA-23突变基因的新型电化学DNA传感器。方法采用多分枝长针海胆形铂纳米树枝(Pt-LSSUs@PAA)修饰电化学DNA传感器界面,以六氨合钌(RuHex)为信号指示剂,通过差分脉冲伏安法检测传感器杂交前后与DNA骨架中带负电的磷酸基团结合的RuHex产生的电化学信号差异。用构建完成的电化学DNA传感器定量检测MRAB OXA-23突变基因。结果构建的电化学DNA传感器具有良好的稳定性和重现性,Pt-LSSUs@PAA的修饰能显著增大电极的有效面积,加快电极表面的电子传导速率,达到信号放大的目的。构建完成的电化学DNA传感器测定OXA-23浓度的线性范围为10 fmol/L~10 nmol/L,检测限为3.3 fmol/L(信噪比为3),且具有良好的特异性。结论构建的电化学DNA传感器可灵敏、特异地定量检测MRAB OXA-23基因。

鱼源气单胞菌的毒力基因检测、分型及致病力 下载:75 浏览:459

刘小芳1,2 任燕1 张德锋1 巩华1 石存斌1 常藕琴1 潘厚军1 《水产研究进展》 2021年5期

摘要:
为调查鱼源气单胞菌毒力基因与其致病力的相关性,以2009—2018年从不同患病鱼分离的173株气单胞菌为研究对象,通过检测毒力相关基因、测定溶血活性、腹腔注射感染异育银鲫等方法开展评价。通过管家基因gyrB分子鉴定结果显示,173株气单胞菌中维氏气单胞菌(119/173,68.9%)和嗜水气单胞菌(50/173,28.9%)是主要流行的菌株。10个毒力基因aer(162/173,93.64%)、act(131/173,75.72%)、ast(55/173,31.79%)、alt(58/173,33.53%)、lip(152/173,87.86%)、exu(154/173,89.02%)、fla(143/173,82.66%)、gcaT(148/173,85.55%)、 eprCAI(41/173,23.70%)和ahyB(51/173,29.48%)普遍存在于173株气单胞菌中。依据检测到的毒力基因数量从多到少分布情况,这些菌株可分为7大类(Ⅰ~Ⅶ)53个毒力基因型。大部分嗜水气单胞菌检测到8~10个毒力基因,主要分布于Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ类基因型;维氏气单胞菌的eprCAI、ahyB、ast和alt等4个毒力基因检测率低,主要分布于Ⅳ、Ⅴ和Ⅵ类基因型。大部分气单胞菌(94.22%,163/173)具有溶血活性。代表性毒力基因型的38株维氏气单胞菌和20株嗜水气单胞菌腹腔注射异育银鲫攻毒结果显示,3.0×106 CFU/尾的剂量下,3株维氏气单胞菌使鲫死亡率达80%~100%,16株嗜水气单胞菌使鲫死亡率达90%~100%。研究表明,维氏气单胞菌是目前最主要流行的气单胞菌,但其检测到的毒力基因普遍少于嗜水气单胞菌,且对异育银鲫的致病力普遍弱于嗜水气单胞菌。本研究能够为气单胞菌败血症的流行病学调查和疫苗研究提供理论依据。

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析 下载:87 浏览:507

余夏1 石明芳1 王双杰2 周元圆1 梁秀云1 《国际检验医学》 2019年8期

摘要:
目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。

农业转基因作物检测方法研究进展 下载:62 浏览:669

王智慧 《农业研究进展》 2024年12期

摘要:
本文旨在探讨农业转基因作物检测方法的研究进展,重点分析了转基因生物技术的育种过程、转基因作物的种类以及当前主要的转基因作物检测方法。通过详细阐述生物表型检测法、蛋白检测法、基因检测法以及其他新兴检测方法,本文旨在为相关领域的研究人员提供全面的技术参考。随着全球转基因作物种植面积的不断增加,转基因作物检测方法的准确性和效率显得尤为重要。本文不仅总结了现有方法的特点与优势,还指出了未来研究可能的发展方向,为转基因作物检测领域的技术进步提供了理论支持。

积液细胞学检验与ADA、T-SPOT.TB、Xpert MTB/RIF检测在结核性胸膜炎诊断中的价值对比研究 下载:31 浏览:1031

吴雯晶1 伊芃芃2 吴佗2 《国际检验医学》 2025年4期

摘要:
探讨积液细胞学检验在结核性胸膜炎诊断中的临床意义及其与ADA、T-SPOT.TB、Xpert MTB/RIF检测项目联合诊断的应用价值。方法:选取2021年3月至2022年10月就诊于济宁市公共卫生医疗中心的胸腔积液临床病例100例(其中实验组53例,对照组47例),分别进行积液细胞学、ADA、T-SPOT.TB、Xpert MTB/RIF检查,分析组间统计学差异、项目间相关性,绘制ROC曲线并通过Logistic二元回归建立临床预测模型。结果:组间ADA及各类细胞百分比均有显著性差异(p<0.05),淋巴细胞百分比与ADA、T-SPOT.TB、Xpert MTB/RIF检测结果均显著相关,最终纳入Logistic回归模型的指标包括:积液淋巴细胞百分比和ADA,该模型检测ROC曲线下面积为0.915 [95%CI (0.859~0.971)],敏感度86.8%,特异度83.0%,均高于单项检测。结论:积液细胞学检验尤其是淋巴细胞百分比升高对结核性胸膜炎的临床诊断有重要的提示意义,应用其与ADA建立回归模型对结核性胸膜炎进行预测具有较高准确性,尤其适用于基层医疗机构。

肿瘤早筛与诊断技术的最新进展 下载:889 浏览:831

陆璐 杜晓静 《肿瘤研究》 2024年2期

摘要:
随着肿瘤发病率的不断上升,寻找早期检测和筛查方法成为人们健康管理的重要议题。本文综述了肿瘤早筛与诊断技术的最新进展,以期为医学界和公众提供有益信息。最新进展包括影像学技术、生物标志物、基因检测和人工智能等方面的研究成果。通过对各种技术的优势和局限性的分析,以及未来的发展方向的探讨,为肿瘤早期诊断提供有益的参考。

哮喘患儿基因检测指导下糖皮质激素个体化用药的有效性及安全性分析 下载:285 浏览:2890

秦钰1 韩艳珺1 任庆国1 王婧1 秦敬敏2 《中国儿科杂志》 2021年12期

摘要:
探讨哮喘患儿基因检测指导下的糖皮质激素个体化用药的有效性及安全性。方法:选择我院儿科78例支气管哮喘患儿,根其是否进行基因检测进行分组,对照组(n=45)采用常规剂量的糖皮质激素治疗,试验组(n=33)予以基因检测指导下糖皮质激素个体化治疗,观察两组的疗效和不良反应发生率。结果:试验组治疗总有效率较对照组明显升高,且药物不良反应发生率低于对照组(p<0.05)。结论:基因检测指导下的糖皮质激素个体化用药能够显著提高哮喘患儿的疗效,减少不良反应发生。
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