文章-世纪中文出版社

孙金峤王晓川《中国儿科杂志》 2018年2期

摘要:

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSF1A基因突变所致,其临床表现多样,有发热、肌痛、关节痛、皮疹等,个体差异较大,为进一步提高对该病的认识,文章就其研究进展作一综述。

关于“细胞分裂中染色体与DNA的放射性追踪”试题特点及难点突破下载：76 浏览：493

吴春萍1 金莉2 《生物学报》 2020年8期

摘要:

关于"细胞分裂中染色体与DNA的放射性追踪"的试题,抓住细胞分裂和DNA半保留复制知识间的密切联系,对学生的知识和能力进行考查,综合性强,有一定难度,学生错误率较高。在教学中指导学生应用画图法解答这类试题,用双螺旋表示DNA分子,用双色笔画图以区分放射性DNA链和无放射性DNA链,帮助学生将抽象的问题直观化,从而使学生能正确理解题意,顺利解决问题。

遗传计算中数学模型的构建下载：76 浏览：490

张玉平冯明董《生物学报》 2019年3期

摘要:

关于基因频率的考题中,常遇到已知常染色体隐形基因(a)的频率,需求显性表现的群体(AA和Aa)中携带者(Aa)的频率,常规解法往往利用遗传平衡定律,计算过程复杂,易出错。对此构建数学模型,设常染色体隐形基因(a)的频率为m,则显性表现群体中携带者的频率一定为2/(1+1/m),并用数学方法证明。运用此公式可跳过遗传平衡定律直接计算结果,极大节约时间,提高准确率。

一种多染色体遗传算法解决多旅行商问题下载：49 浏览：448

叶多福刘刚何兵《建模与系统仿真》 2019年3期

摘要:

建立带时间窗口的多旅行商问题模型,设计旅行商数量和旅行时间总和主次两个目标函数,设计一种多染色体编码的编码方式,开发复杂突变算子树进化操作,克服了传统遗传算法搜索空间大的问题。仿真比较了算法的性能,仿真结果表明带复杂突变树的多染色体遗传算法均衡了旅行商数量与旅行时间总和两个目标函数,提高了算法的运行速度,减少旅行时间总和15.8%。

14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家系患者的临床特点及脑电图分析下载：87 浏览：506

张欣赵丹阳李光健林卫红《神经科学研究》 2020年6期

摘要:

探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点。方法收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析。结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者。男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁。临床表现为偏转强直发作19例(38.78%),姿势性强直发作16例(32.65%),局灶自主神经发作7例(14.29%),过度运动4例(8.16%),一侧阵挛性运动8例(16.33%),全面性失神发作7例(14.29%),发声发作15例(30.61%),惊恐发作3例(6.12%),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90%)。有发作先兆27例(55.10%),发作时伴知觉损害者22例(44.90%)。夜间发作为主48例(97.96%),白天发作为主1例(2.04%)。12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例。1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12%)疗效良好,2例(5.89%)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转。结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异常,睡眠期EEG有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好。

纳木错裸鲤染色体组的构成及倍性分析下载：48 浏览：315

山谷1 郭文轩1 李信1 周子昱1 马可馨1 肖世俊2 周贺1 刘海平3 《中国水产学报》 2022年4期

摘要:

为探究西藏纳木错湖唯一经济鱼类纳木错裸鲤Gymnocypris namensis的染色体组构成，用3尾纳木错裸鲤（体质量为276.1～682.5g）的肾脏进行染色体标本制备，采用吉姆萨（Giemsa）、Ag-NORs和CMA3/DAPI双重荧光染色等方法对其染色体数目、核型、带型和倍性进行分析。结果表明：纳木错裸鲤染色体数目为4n=92,核型公式为40m+20sm+32t,NF=152,且不同个体染色体数目相同；纳木错裸鲤肾细胞染色体间期核中，呈现出银染点数为4个，有丝分裂中期分裂相银染点数为4个，均位于亚中部着丝粒染色体短臂的端部区域（SM2）;纳木错裸鲤染色体中期分裂相中CMA3阳性位点为4个，均位于SM2区域。研究表明，纳木错裸鲤不同个体间染色体数目及核型一致，是含有4套染色体组的遗传四倍体，本研究结果为纳木错裸鲤染色体组成研究提供了重要的遗传学证据。

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析下载：87 浏览：512

余夏1 石明芳1 王双杰2 周元圆1 梁秀云1 《国际检验医学》 2019年8期

摘要:

目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果，以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶，确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对，均为β-地贫基因携带者13对，一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本，并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测，并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%)，其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%，双重杂合子突变占23.1%，纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。

小鳞拟松鲷生长、形态特征及核型分析下载：68 浏览：400

宋红梅1 屈政委1,2 汪学杰1 牟希东1 刘超1 刘奕1 胡隐昌1 《中国水产学报》 2021年2期

摘要:

为了解小鳞拟松鲷Datnioides pulcher生长、形态特性及细胞遗传背景,随机挑选10尾小鳞拟松鲷成鱼作为解剖样本,对其内外部形态特征进行观察,选取2尾雄性成鱼进行染色体核型研究,再选取50尾幼鱼进行生长特性试验,共养殖155d。结果表明:小鳞拟松鲷体侧扁,侧面观近似橄榄形,体被细小鳞片,侧线完全;背鳍（D.）为Ⅺ～Ⅻ15～17,胸鳍（P.）为16～18,腹鳍（V.）为Ⅱ5～7,臀鳍（A.）为Ⅲ～Ⅳ9～12,尾鳍（C.）为15～17;脊椎骨数量为22～24,左右两边各具4对鳃弓,第一条鳃弓外鳃耙16～19;小鳞拟松鲷在165日龄时,瞬时生长率最大,生长最快;在幼鱼阶段体质量（y）与体长（x）呈幂函数关系,即y=0.0253x3.0251（R2=0.991 2）,为异速生长;以小鳞拟松鲷肾细胞为试验材料,采用空气干燥法制片,对其染色体核型分析显示,小鳞拟松鲷染色体核型公式为2n=48=2m+2sm+20st+24t,臂数（NF）为52,且未发现与性别相关的染色体,核型符合高位类鱼类形态特征。本研究中对小鳞拟松鲷的形态特征、生长特性和染色体核型进行量化描述,可为其种质鉴定和系统进化等研究提供参考数据。

PTEN介导的自噬对慢性酒精刺激引起的心肌损害的保护作用下载：72 浏览：502

高学忠1 黄隐青2 林丛2 黄亦炜2 张鑫2 吴连拼2 《心脑血管病研究》 2018年5期

摘要:

自噬对慢性酒精刺激引起心脏损害的影响及其发生机制。方法 40只雄性C57BL/6小鼠,随机分为四组,分别为对照组、慢性酒精心肌病组、同时利用自噬抑制剂3-Methyladenine(3-MA)和PTEN抑制剂SF1670,每组各10只。第2个月末进行超声心动图检查;处死小鼠,取下心肌组织标本。检查比较各组小鼠的心脏功能,心肌细胞凋亡水平,心肌组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)和微管相关蛋白1轻链3II(LC3-II)的表达量变化。结果与对照组比较,酒精组小鼠心肌LC3-II和PTEN蛋白表达量显著增加,同时也发生心肌细胞凋亡数量的增加。当同时作用自噬抑制剂后,细胞凋亡进一步加剧。共同作用PTEN抑制剂后,LC3-II的蛋白表达水平有明显的下降,但伴随着凋亡水平的增加。结论慢性酒精刺激下,心脏通过上调PTEN介导的心肌自噬表达水平,减轻酒精造成的心肌损伤,减少细胞凋亡。

杂交三倍体泥鳅染色体C带及rDNA序列的FISH定位下载：91 浏览：497

周贺1 徐其征1 高养春2 张蕊1 李霞1 庄子昕1 梁雨婷1 李雅娟1 《水产研究进展》 2018年5期

摘要:

对杂交三倍体泥鳅(4n♀×2n♂)的胚胎染色体进行了C带及染色体荧光原位杂交(FISH)分析，首次探讨了杂交三倍体泥鳅C带特征，为准确鉴别染色体提供依据，研究了核糖体5.8S+28S r DNA在杂交三倍体泥鳅胚胎中期染色体上的数目和位置。C带结果表明，杂交三倍体泥鳅的染色体C带包括臂端C带和着丝粒C带，没有发现臂间C带。M染色体只有1号染色体既有臂端C带又有着丝粒C带，但臂端C带均比着丝粒C带大，信号也比着丝粒的强；而其他M染色体及SM染色体、T染色体只有着丝粒C带。FISH分析显示，核糖体5.8S+28S r DNA清楚地定位在杂交三倍体泥鳅中期染色体中部着丝粒染色体(M)的端部区域，在杂交三倍体泥鳅中期染色体上可以检测到三簇杂交信号。该结果从分子细胞遗传学层面进一步证实了杂交三倍体泥鳅是含有三套染色体组的遗传三倍体。

孕妇对染色体微阵列分析产前检测技术信息需求的质性研究下载：416 浏览：3412

任颖慧汪雪雁罗晓菊刘玲芳席娜杨菲冷竹《诊断医学》 2021年11期

摘要:

目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断应用过程中，孕妇对CMA信息需求的影响因素。方法采用半结构式深度访谈方法，现场录音，并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。结果根据受访者对CMA在产前诊断中的认知，提炼出以下主题包括：对CMA产前检测相关知识缺乏，期望获得CMA产前检测相关知识的需求，理想的决策援助方式；对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。结论孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏，期望从医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响；与获得的临床价值比较，检测价格等服务模式的需求，并不是影响孕妇对CMA接受度的主要因素。

遗传学科学史在高三生物学总复习中的综合应用——以布里吉斯实验为案例下载：86 浏览：919

廖琦《生物技术研究》 2024年2期

摘要:

遗传学科学史是遗传学发展的重要记录，不仅揭示了遗传学的基本规律和原理，也展示了科学研究的思维方法和探索过程。本文旨在探讨遗传学科学史在高三生物总复习中的综合应用，通过整合遗传学科学史与高中遗传学教学内容，帮助学生深入理解遗传学的基本概念和原理，提高复习效率，同时培养学生的科学思维和探索精神。

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