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一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系调查及致病基因研究 下载:87 浏览:478

​高晨雨 黄婷 陈睿 刘春梅 张颖冬 田有勇 《神经科学研究》 2020年11期

摘要: 初步分析一个肌张力障碍-帕金森综合征家系的可能致病基因。方法对一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系进行家系调查。在收集先证者相关血液生化指标、超声波、MRI影像学和PET核医学检查等临床资料基础上,对先证者及其家系三代共8人先后进行了目标基因以及全外显子基因测序加可疑位点Sanger测序验证。结果先证者临床表现为眼睑、口面、下肢肌张力异常,伴动作慢、肌张力高和震颤等典型肌张力障碍-帕金森综合征症状,多巴胺能药物不敏感及服药后罕见的阴道出血不良反应。血生化、铜蓝蛋白、肝脏超声及角膜裂隙灯照相、头颈及腰段脊髓MRI扫描均正常,头颅18F-dopa PET/MRI显像提示双侧豆状核多巴胺神经元受损。该家系三代共9人中出现症状2例(1例已死亡),基因检测显示先证者及另外3人携带父源的RYR1基因36号外显子c.5972C>T (p.T1911I)杂合突变;另有SETX基因外显子10的c.2439A>C (p.E813D)杂合突变;GCDH基因外显子10的c.1060G>A (p.G354S)杂合突变;ATP7B基因外显子18的c.3792G>C (p.M1264I)杂合突变;上述突变致病意义均未明确。结论本研究未找到已报道的肌张力障碍-帕金森综合征家系相关基因突变,其致病基因需进一步探讨。

护士院内弹性调配管理平台的研发与应用 下载:8 浏览:349

吴松梅1 张艳2 陈睿1 韩二环1 张甜甜3 庞浩杰4 王鹏4 2020年3期

摘要: 为高效调配护士人力资源,研发护士院内弹性调配管理平台(以下简称平台)并探讨其应用效果。方法组建包括信息专业人员的研发小组和专家小组,提出时薪制护士跨科室兼职加班的调配模式,形成平台设计修订稿,交由专业信息人员研发、测试、上线。依据纳入标准给220名护士、18名护士长、2名管理员开放平台使用权限,在院内通过平台进行跨科护士人力资源调配。结果平台由移动APP终端和电脑PC终端组成,均包括3个用户端口:管理员端、护士端和护士长端。应用平台6个月,有105名护士通过平台兼职加班共1 295 h。平台应用前后,管理员班次调配成功率和调配花费时间差异均有统计学意义(P<0.05);护理不良事件发生率与往年同期比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论利用平台可实现护士人力弹性调配,增加护理服务供给,提高管理工作效率,共享院内护理人力资源。

护士院内弹性调配管理平台的研发与应用 下载:5 浏览:349

吴松梅1 张艳2 陈睿1 韩二环1 张甜甜3 庞浩杰4 王鹏4 2020年3期

摘要: 为高效调配护士人力资源,研发护士院内弹性调配管理平台(以下简称平台)并探讨其应用效果。方法组建包括信息专业人员的研发小组和专家小组,提出时薪制护士跨科室兼职加班的调配模式,形成平台设计修订稿,交由专业信息人员研发、测试、上线。依据纳入标准给220名护士、18名护士长、2名管理员开放平台使用权限,在院内通过平台进行跨科护士人力资源调配。结果平台由移动APP终端和电脑PC终端组成,均包括3个用户端口:管理员端、护士端和护士长端。应用平台6个月,有105名护士通过平台兼职加班共1 295 h。平台应用前后,管理员班次调配成功率和调配花费时间差异均有统计学意义(P<0.05);护理不良事件发生率与往年同期比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论利用平台可实现护士人力弹性调配,增加护理服务供给,提高管理工作效率,共享院内护理人力资源。

航天电子产品中电子元器件的质量控制 下载:94 浏览:999

陈睿 《航空航天学报》 2024年6期

摘要: 电子元器件就是在电子电路或设备中进行电子、电气、光电、机电控制的元器件。本文主要对航天电子产品中电子元器件的质量控制进行探讨。

云旅游与数字经济助力乡村振兴的发展 下载:113 浏览:1144

陈睿慈 苏鑫泽 梁丹丹 《城镇建设与科学》 2024年6期

摘要: 云旅游和数字经济是当前乡村振兴发展的重要助推力量,随着信息技术的不断发展和应用,数字经济已经成为推动经济增长、创造就业机会和促进社会发展的重要组成部分。

浅析高中生物备考有效策略 下载:863 浏览:1877

陈睿 《生物学报》 2022年3期

摘要: 一般来说,部分高三学生会认为,总备考其实是将之前学到的知识进行备考,则就是简单地重复,但是这一过程缺乏新鲜感,无法增强学生的成就感与积极性。对于这样的思维观念来说,通常是错误的,这会让部分学生在备考生物知识的时候,仅仅是重复性地背诵相关概念,但是并未进行主动性地探索与思考,这不利于培养学生的应用能力。一些简单的知识稍微进行题型调整,就会难倒部分学生,让学生找不到解题的头绪。本文立足于高中生物教学角度,分析了高中生物备考有效策略,希望具有一定参考价值。

生化检验在老年2型糖尿病患者诊断中的应用效果研究 下载:54 浏览:646

陈睿 纪琰昕 《医学研究杂志》 2024年3期

摘要: 本研究旨在探讨生化检验在老年2型糖尿病患者诊断中的应用效果。方法:选取2023年1月至2023年12月期间在我院就诊的80例老年2型糖尿病患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组各40例。观察组采用全面的生化检验方法进行诊断,包括空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛功能检查等;对照组则采用常规方法进行诊断。比较两组诊断的准确性、并发症发生率及生化指标差异。结果:观察组通过全面的生化检验,其诊断准确率显著高于对照组(P<0.05)。观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。具体生化指标方面,观察组FPG、HbA1c水平显著高于对照组,而胰岛功能检查显示胰岛素分泌能力降低更为显著,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:生化检验在老年2型糖尿病患者诊断中具有重要作用,能够显著提高诊断准确性,及时发现并发症风险,为临床个体化治疗方案的制定提供有力支持。值得临床推广与应用。

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