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云南彝族民间音乐的特征分析
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NKX2-1基因相关脑-肺-甲状腺综合征临床特征分析及康复治疗
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摘要:
目的 NKX2-1基因编码了一种在甲状腺、肺和腹侧前脑的多个区域表达的转录因子。NKX2-1相关疾病的范围从良性遗传性舞蹈症 (Benign Hereditary Chorea,BHC) 到舞蹈手足徐动症、先天性甲状腺功能减退症和新生儿呼吸窘迫综合征,也称为脑-肺-甲状腺综合征(brain-lung-thyroid syndrome,BLTS)。现本文通过对我院1例可疑脑-肺-甲状腺综合征患儿的临床表现及基因特征进行分析,介绍患儿的康复治疗及评估,以增加对该病的认识,重视患儿的早期康复训练以利于患儿的神经运动发育。方法 配合临床药物治疗,针对患儿表现出的症状制定个性化康复训练方案,使用儿童发育运动量表第二版(Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition,PDMS-2)和Gesell发育诊断量表Gesell Developmental Diagnosis Schedules(GDDS)来对比康复训练前后患儿的能力。结果 治疗前,患儿16.40月龄Peabody发育运动量表粗大运动商为68分,人群百分比/相当月龄结果:姿势P25/11月龄、移动<P1/7月龄、实物操作P9/12月龄;Gesell发育商DQ/相当月龄结果:适应性82/13.4月龄、大运动50/8.2月龄、精细动作81/13.3月龄、语言56/9.2月龄、个人社交83/13.7月龄;治疗后,患儿24.40月龄Peabody运动量表粗大运动商为61分,姿势P16/14月龄、移动<P1/10月龄、实物操作P1/12月龄;Gesell发育商DQ/相当月龄结果:适应性104/25.3月龄、大运动39/9.5月龄、精细动作84/20.4月龄、语言64/15.7月龄、个人社交72/17.6月龄;结论 经康复训练,患儿的姿势、移动、适应性能力得到一定提升,但较正常同龄儿童仍处于落后水平,并且落后差距随患儿年纪增加而增加。因此,鉴于本疾病早期可能造成儿童全面发育落后,早期诊断和康复对儿童的发展便尤为重要。
基于转录组测序的花斑裸鲤SSR、SNP和InDel位点特征分析
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摘要:
为利用分子标记规模化开发与辅助花斑裸鲤(Gymnocypris eckloni)良种选育,以花斑裸鲤(2+龄)的鳃、肾脏和肝脏组织为材料,经总RNA提取和cDNA文库构建后采用Illumina Novaseq 2000平台进行转录组测序,并采用MISA和GATK3软件分析转录组的SSR、SNP和插入缺失标记(InDel)位点特征。结果表明:在486 221条Unigenes序列中共发现了128 727个SSR,出现频率为26.47%,平均每3.76 kb出现1个SSR;花斑裸鲤SSR包括6个重复类型,以单碱基和二碱基重复基元类型为主,分别占总SSR位点数的46.53%和42.45%,重复基元类型共77种,其中,A/T和AC/GT两种基元的出现频率最高,是花斑裸鲤SSR的优势重复基元;所有重复次数中出现次数最多的为5~15次,占所有SSR位点的87.52%;通过GATK3软件搜索得到399 080个SNP位点,转换类型多于颠换类型,分别占总SNP的56.29%和43.71%,转换类型中A/G发生频率略高于C/T,而颠换类型中A/T发生频率最高,C/G发生频率最低;InDel分析显示,从花斑裸鲤转录组Unigenes中共筛选出254 065个InDel位点,平均每1 903 bp出现1个InDel位点,且SNP位点和InDel位点均以含1个位点的Unigenes数最多。研究表明,花斑裸鲤转录组中SSR、SNP和InDel位点非常丰富,这些位点对花斑裸鲤种质资源鉴定、种群遗传学研究及保护管理具有重要价值。
两种单色鲤皮肤转录组特征分析
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摘要:
为了探究全红鲤(Cyprinus carpio)和全黄鲤的基因资源,采用Illumina Hi-seq测序技术对两种单色鲤的皮肤进行转录组测序,并对差异表达基因进行注释和富集分析。结果表明:对体长为(33.42±0.24)cm的全红鲤和体长为(38.75±0.43)cm的全黄鲤皮肤测序,分别获得干净数据(clean reads)为129 222 850和130 869 572个;与Nr、Nt、COG、GO、KEGG、Pfam和Uniprot数据库中已知基因进行比对,分别有58 782、61 490、11 468、31 206、31 581、61 385和51 805个基因获得注释,7个数据库中均有注释的基因数为8 378个;在全红鲤和全黄鲤皮肤中存在4 822个差异表达基因,其中,显著上调1 929个,显著下调2 893个;取其中9个差异表达基因进行qRT-PCR验证,证实了转录组数据结果的可靠性;在差异表达基因中,筛选获得了部分参与体色调控的基因,包括mitfa、ednrA、wnt7、agouti和mif等;KEGG分析发现,差异表达基因极显著富集在甘露糖与果糖代谢、糖酵解/糖原异生途径、碳代谢、磷酸戊糖途径和酪氨酸代谢等43条通路;对酪氨酸代谢和黑色素合成通路分析发现,与红色素和黄色素合成相关的基因mif、mif4g、agouti、ednrA和ednrB等显著上调,与黑色素合成相关的基因tyr、tyrp1、mitfa和wnt7等显著下调;差异基因变异分析发现,全红鲤和全黄鲤中均存在的单核苷酸多态性标记(SNP)共388 673个。研究表明,两种单色鲤皮肤组织中差异表达基因主要富集在能量代谢、生长和免疫等通路中,获得的转录组信息可为今后锦鲤分子标记的开发及功能基因的克隆、编辑和功能分析等提供基础数据。
广东沿海经济带滨海旅游生态位时空动态特征分析
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摘要:
基于旅游生态位理论模型,科学测评2009—2018年广东沿海经济带滨海旅游生态位,并利用探索性空间自相关分析、地理探测器模型等深入分析滨海旅游生态位时空动态特征及驱动因素。分析结果表明,2009—2018年沿海经济带滨海旅游生态位历时性变迁幅度整体不显著,局部存在不同程度的"高低交叉"时序演进特征,而"中心高、两翼低"的滨海旅游非均衡性发展格局持续而稳定,东翼边缘性程度总体高于西翼;滨海旅游生态位存在全局空间正相关特征,总体呈现由强到弱的空间集聚态势,而局部存在高—高(H-H)、低—高(L-H)、低—低(L-L)三种空间集聚关联模式;高—高(H-H)空间集聚的扩散效应总体呈现历时减弱态势,低—高(L-H)空间集聚的遮蔽效应总体呈现历时增强态势,而低—低(L-L)空间集聚的"低值锁定"效应总体呈现稳固发展态势;高等级滨海旅游景区数量、滨海旅游市场效益、滨海社会经济支撑力、滨海生态冲击是滨海旅游生态位时空动态分异的四大驱动因素,其驱动力存在动态异质性特征。最后,根据研究分析结果提出针对性策略建议,以期对广东乃至全国沿海经济带滨海旅游高质量发展提供一定的参考。
七台河市主要农业气象灾害特征分析
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丘陵区油茶种植的气候适应性特征分析
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2020-2022年宜都市1753例艾滋病自愿咨询检测者特征分析
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摘要:
目的:分析宜都市1753例艾滋病自愿咨询检测者特征和艾滋病感染情况,确定本地高危人群,提出针对性干预措施。方法:运用描述性流行病学方法对2020-2022年宜都市1753例艾滋病自愿咨询检测者特征进行分析,利用SPSS 16. 0进行2检验、Logistic回归分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:2020-2022年宜都市VCT门诊共为1753例求询者提供艾滋病自愿咨询检测,求询者呈逐年上升趋势,以20-49岁为主(55.56%),男性为主(60.13%),初中及以下文化程度为主(58.47%)。检测阳性率从2020年0.18%上升至2022年的0.50%。Logistic回归分析显示,离异或丧偶、配偶/固定性伴阳性是HIV感染的高风险因素。结论:男性,有高危性行为,20-49岁三类人群是重点人群,非婚异性性行为、配偶/固定性伴阳性、男男性行为是本地HIV传播的主要方式,要加强重点人群的疾病科普,制定针对性干预措施。
早期振幅整合脑电图对高胆红素血症患儿临床特征分析及预后的诊断价值
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摘要:
分析振幅整合脑电图对于高胆红素血症患儿的诊断价值。方法:选取2021年10月至2023年10月在我院治疗的高胆红素血症患儿60例,其中脑功能受损的患儿有13例,无脑功能受损的患儿有47例。患儿均进行振幅整合脑电图检查、核磁共振检查,并评价患儿的神经功能损伤情况。结果:脑功能受损组的患儿的血清总胆红素水平、间接胆红素水平、直接胆红素水平、振幅整合脑电图异常率与核磁共振检查异常率均比无脑功能受损组的患儿,P<0.05;振幅整合脑电图的检查结果和脑功能受损的临床分期、脑功能损害情况的分数均具有相关性,呈正相关。结论:振幅整合脑电图和脑功能受损的临床分期、脑功能损害情况的分数以及核磁共振的检查结果均有一定关系,能用于临床的诊断监测,评估患儿的预后,可以推广。
阿勒泰地区金矿地质特征分析与找矿方向探析
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矿井水文地质特征及充水因素浅析
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更年期抑郁症的临床特征分析及护理对策探讨
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胸膜外孤立性纤维性肿瘤临床病理特征分析
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急性脑血管并发症脑心综合征的临床特征分析
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低能见度特征分析及对航空飞行的影响
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振动特征分析在机电转动设备故障诊断中的应用研究
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关于阿勒泰多金属成矿带地质特征及成矿划分的探析
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