目的 NKX2-1基因编码了一种在甲状腺、肺和腹侧前脑的多个区域表达的转录因子。NKX2-1相关疾病的范围从良性遗传性舞蹈症 (Benign Hereditary Chorea，BHC) 到舞蹈手足徐动症、先天性甲状腺功能减退症和新生儿呼吸窘迫综合征，也称为脑-肺-甲状腺综合征（brain-lung-thyroid syndrome，BLTS）。现本文通过对我院1例可疑脑-肺-甲状腺综合征患儿的临床表现及基因特征进行分析，介绍患儿的康复治疗及评估，以增加对该病的认识，重视患儿的早期康复训练以利于患儿的神经运动发育。方法 配合临床药物治疗，针对患儿表现出的症状制定个性化康复训练方案，使用儿童发育运动量表第二版（Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition，PDMS-2)和Gesell发育诊断量表Gesell Developmental Diagnosis Schedules（GDDS）来对比康复训练前后患儿的能力。结果 治疗前，患儿16.40月龄Peabody发育运动量表粗大运动商为68分，人群百分比/相当月龄结果：姿势P25/11月龄、移动＜P1/7月龄、实物操作P9/12月龄；Gesell发育商DQ/相当月龄结果：适应性82/13.4月龄、大运动50/8.2月龄、精细动作81/13.3月龄、语言56/9.2月龄、个人社交83/13.7月龄；治疗后，患儿24.40月龄Peabody运动量表粗大运动商为61分，姿势P16/14月龄、移动＜P1/10月龄、实物操作P1/12月龄；Gesell发育商DQ/相当月龄结果：适应性104/25.3月龄、大运动39/9.5月龄、精细动作84/20.4月龄、语言64/15.7月龄、个人社交72/17.6月龄；结论 经康复训练，患儿的姿势、移动、适应性能力得到一定提升，但较正常同龄儿童仍处于落后水平，并且落后差距随患儿年纪增加而增加。因此，鉴于本疾病早期可能造成儿童全面发育落后，早期诊断和康复对儿童的发展便尤为重要。

由弧菌感染引起的疾病是影响鲍存活率的主要因素，实验以皱纹盘鲍为研究对象，探讨金属蛋白酶组织抑制剂(tissue inhibitor of metalloproteinase， TIMP)在皱纹盘鲍抗弧菌免疫中的功能及其与基质金属蛋白酶1 (matrix metalloproteinase 1， MMP-1)的相互作用关系。实验通过PCR技术克隆得到了TIMP cDNA序列，全长为2 291 bp。利用NetNGlyc 1.0Server和NetOGlyc 4.0 Server软件对TIMP的氨基酸序列进行分析，结果显示，TIMP有3个潜在的N-糖基化位点，分别位于第47、77和152位的Asn，以及一个潜在的O-糖基化位点，即位于第108位的Thr。多序列比对结果显示，皱纹盘鲍TIMP氨基酸序列与杂色鲍、太平洋牡蛎、泥蚶中TIMP的序列相似性分别为76.0%、18.9%和19.3%。利用荧光定量PCR技术分析了副溶血性弧菌感染过程中皱纹盘鲍不同组织中TIMP的表达情况，发现在弧菌感染早期，TIMP在血淋巴细胞和鳃组织中的表达量均显著上调。利用RNA干扰技术分别敲低皱纹盘鲍TIMP和MMP-1的表达水平，研究TIMP与MMP-1在皱纹盘鲍抗弧菌免疫中的相互作用关系。结果显示，鲍体内MMP-1表达沉默后，TIMP表达量显著上调；而TIMP表达受到抑制时，MMP-1表达量显著下降，说明TIMP表达受MMP-1负调控，而MMP-1表达受TIMP正调控。本研究将有助于揭示TIMP及其与MMP-1相互作用在皱纹盘鲍先天免疫反应中的功能，也可为鲍养殖的病菌防治策略提供新的思路。

探讨复杂型先天性心脏病术后延迟关胸患儿的护理对策及其应用效果。方法：使用随机数字表法将2020年1月～2023年1月复杂型先天性心脏病术后延迟关胸12例患儿随机分为两组，研究组采用综合护理干预，对照组实施常规护理，比较两组患儿的疼痛程度、住院时间及并发症发生率的差异。结果：研究组患儿新生儿CRIES疼痛评分、并发症发生率与对照组低，研究组患儿住院时间也短于对照组（P<0.05）。结论：复杂型先天性心脏病术后延迟关胸患儿，采取综合护理方式进行临床干预，不仅可以减轻患儿的疼痛症状，还可以缩短患儿住院时间，减少术后并发症发生，治疗更安全，适合在临床上应用。

探讨新型冠状病毒肺炎疫情期间先心介入手术患儿的护理策略，对病人管理，收治病人，术前评估，术中防护，术后指导，出院随访指导等一系列的针性的护理策略，护理人员必须将每一个细节充分完成，加强对护理质量与安全的重视，在多方面发展护理风险的防控。

探讨富媒体在先天性心脏病患儿围手术期的应用对患儿及家属的影响。方法 选取2018年1月至2018年12月在我院行先心介入术患儿共计88例，选取年龄5.5±2患儿42例作为研究对象，随机将其等分为对照组和观察组，对照组采用常规访视宣教，观察组在常规基础上加用富媒体的方式。对比两组患儿的手术配合度、自我效能及家属焦虑程度、满意度。结果 观察组患儿手术配合度及自我效能和疾病共性管理明显高于对照组，家属焦虑程度低于对照组，家属满意度高于对照组。 结论 富媒体在先天性心脏病患儿围手术期的应用，可以提高患儿手术配合度、自我效能及家属满意度，降低家属焦虑度，减少纠纷隐患。

先天性肌性斜颈是现阶段临床上较为常见的一类小儿颈部先天性畸形,也被称为“歪脖”。相关研究结果显示，随年龄的增长畸形会随之加重,其治疗效果也会随之降低，因此，应当早发现早治疗。目前，临床上对于此病常采用矫形术治疗，在手术之外，患儿围手术期的护理及康复训练也至关重要,术后护理不当,不仅难以达到预期效果,甚至会引发一系列并发症。因此，强化先天性肌性斜颈患儿矫形术后的康复护理，具有重要的现实意义。

分析先天性心脏病患儿的综合护理模式。方法：研究观察了54例先天性心脏病患儿的临床护理情况，患儿在2016年10月~2019年10月期间入院，依据抛硬币结果将其分为观察组（综合护理模式）和对照组（常规护理模式），对比不同护理方式下护理效果。结果：观察组患儿24hVAS评分（2.67±0.38）分，住院时间（3.12±1.02），哭闹躁动次数（1.76±0.38）次，与对照组比较P＜0.05；观察组家属满意度96.30%（26例）较之对照组74.07%（20例）更高，P＜0.05。结论：先天性心脏病患儿在综合护理模式康复速度更快，取得的家属满意度更高，建议推广。

分析健康教育手册在先天性心脏病患儿术后护理中的应用效果。方法：我院进行本次研究的时候所选择的研究对象均来自2016年7月至2019年7月期间收治的先天性心脏病患儿，数量为32例。根据随机的方式将患儿分成了观察组和对照组，对照组接受常规护理，观察组在此基础上应用健康教育手册进行护理，对比两组患儿的护理效果、不良反应发生率、护理前后SAS和SDS评分。结果：观察组的护理效果为87.5%，高于对照组的56.26%，P<0.05。观察组的疼痛、出血、感染等不良反应发生率为18.75%，低于对照组的62.5%，P<0.05。观察组护理前后SAS和SDS评分分别为61.35±6.54、48.62±5.27、61.55±6.56、49.13±6.25，均低于对照组，护理后P<0.05。结论：健康教育手册在先天性心脏病患儿术后护理中的应用效果显著。

研究在先天性心脏病患儿的围手术期护理中应用综合护理的临床效果。方法：对40例先天性心脏病患儿进行研究，按照患儿入院先后顺序分组，每组均20例。对比组患儿行常规护理，研究组患儿行综合护理，对比两组患儿护理后患儿家属护理满意度以及患儿护理后术后并发症发生概率。结果：研究组患儿护理后总护理满意度100%高于对比组患儿护理后总护理满意度75%，P＜0.05有统计学意义；研究组患儿护理后术后并发症发生概率10%低于对比组患儿护理后术后并发症发生概率60%，P＜0.05有统计学意义。结论：在先天性心脏病患儿的围手术期护理中应用综合护理的临床效果显著，患儿护理后术后并发症发生概率较低，且患儿家属护理满意度较高，故值得借鉴。

为了探寻延续性护理管理对先天性心脏病手术治疗患儿生存质量及依从性的影响。 方法 本次试验采取在我院治疗先天性心脏病的患者，一共48例，并将他们分为观察组和对照组，对照组的患者出院之后进行常规的治疗，观察组在出院之后继续进行护理工作，并且在出院之前进行健康调查记录（SF-36），出院六个月后在进行数据统计，这一目的是为了将两组患者的生活质量进行对比，观察护理治疗的效果，是否按照医生的要求服用药物、饮食是否得当、以及运动、作息等多个方面。 结果 出院半年后和刚出院时相比，观察组的综合评分明显比出院时有明显提高（P＜0.05），且SF-36的总分远高于对照组（P＜0.05）。通过观察，观察组的患者是否按照医生的要求服用药物、饮食是否得当、以及运动、作息等多个方面完成率比对照组出院后的数据，这一数据差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论 对先天性心脏病患者在出院后进行护理治疗能够增强患者的自护能力，同时增强生活质量。

探讨目标管理在提高护士执行先天性心脏病儿童术前宣教完成率的作用。方法 选取2018年5月-2018年10月间在我院心脏外科住院患儿的家长对照组（150例），2018年10月-2019年3月我院心脏外科住院患儿的家长观察组（150例）为研究对象，对照组给予常规健康宣教，由责任护士随机实施床旁宣教；观察组在对照组基础上实施目标管理法，以“提高护士执行先天性心脏病儿童术前健康教育完整率”为目标，通过制作影片、制定标准流程、对护士进行规范化培训和考核等改善措施。结果①护理人员执行儿童心脏手术前护理指导的完整率由68%提升至98%；患儿父母了解护理指导知识由45%提升至96%。结论 本研究的介入措施有效改善儿童心脏手术前护理指导的完整率，使得临床护理更加落实且有效，值得推广。

目的：简要论述实施延续性护理能否对先天性胆道闭锁术后胆道感染进行有效预防。方法：于2021年2月-2023年2月期间选取80例先天性胆道闭锁术后患儿，以随机数字表法，分为对照组（n=40，常规护理）和观察组（n=40，延续性护理），在胆道感染率、疾病认知方面比较。结果：观察组患儿的胆道感染发生率低于对照组，疾病知晓率高于对照组（P＜0.05）。结论：在先天性胆道闭锁术后实施延续性护理，不仅能够降低胆道感染发生率，还能够增强患儿家属的疾病认知，可推广。

目的 观察在为小儿先天性心脏病患儿实施介入治疗的过程中优质护理的应用效果。方法 本次试验研究的对象为接受介入治疗的小儿先天性心脏病患儿46例，其入院时间在2017年2月—2019年2月之间，根据随机双盲法将患儿分为人数相等的试验组（n=23）与参照组（n=23），其护理方法分别为优质护理与常规护理。结果研究组SCL-90、SAS、SDS评分比对照组低，比较差异均具有统计学意义(P<0.05)；且研究组并发症总发生率均比对照组的低，比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 先天性心脏病介入医治期间予以优质护理能改善疾病症状与负性情绪并且可以减少并发症，在临床上有推广的意义。

目的探讨静 脉导管多普勒血流检测对诊断胎儿先天性心脏病的临床价值。方法对本院 2010年9月至2014年8月接诊的3 600例孕11~14周的单胎孕妇行静脉导管血流频谱(DV)及颈项透明层(NT)检测,行超声心动图检查所有NT增厚及DV异常的胎儿，行超声心动图系统筛查孕18--20周和中孕期的胎儿，系统筛查所有NT及DV正常的孕22~24周胎儿,并进--步行超声心动图检查疑为先天性心脏病(CHD)的胎儿，对所有胎儿(出生后1周内)行超声心动图检查,引产者进行尸解,对数据进行评价。结果3 600例胎儿中,与NT正常的胎儿比较,NT增厚胎儿的先天性心脏病发生率显著升高(P<0.01),阳性预测值为32.73%、敏感性为53.73%、特异性为98.87%;与DV正常的胎儿比较,DV异常的胎儿先天性心脏病发生率显著升高(P<0.01),阳性预测值为25.81%、敏感性为57.14%、特异性为96.74%;与NT及DV均正常的胎儿比较,NT异常合并DV异常的胎儿的先天性心脏病发生率显著升高(P<0.01),阳性预测值为62.00%、敏感性为46.27%、特异性为99.84%。结论胎儿静脉导管多普勒血流检测对胎儿先天性心脏病的诊断有较高的特异度和灵敏度,可对胎儿先天性心脏病做出有效的产前诊断,值得在临床上推广。

目的：分析超声诊断在新生儿先天性肥厚性幽门狭窄的价值。方法：选取我院2018年4月~2019年3月期间收治的先天性肥厚性幽门狭窄新生儿18例作为本文研究对象，为18例患者采取超声诊断检查，采用超声探头横断面观察患者的胃腔、贲门结构、食管前后径等。然后在患者腹中线偏右的位置观察幽门管横断面，旋转探头观察幽门管长轴切面，分析患者的胃排空情况、幽门收缩和舒张情况以及幽门粘膜水肿的情况等。结果：18例新生儿均确诊为先天性肥厚性幽门狭窄，幽门管的直径在16mm以上，油门及厚度在4mm以上，幽门管直径在14mm以上。结论：为新生儿先天性增厚性幽门狭窄实施超声诊断检查，是临床首选的诊断方式，能够有效观察患儿幽门狭窄的实际情况，提高诊断准确率，为患儿后续治疗提供条件。

目的：观察彩色多普勒超声诊断在先天性纵隔子宫妊娠中的应用，并探讨彩色多普勒超声诊断的价值。方法：选取2018年11月～2019年11我院接受治疗的65例先天性纵隔子宫妊娠患者，作为对象展开临床分析与探讨。对所有患者实施超声诊断检查，总结彩色多普勒超声诊断结果。结果：65例患者经超声诊断，完全纵隔子宫妊娠患者24.61%；不完全子宫妊娠患者75.38%。妊娠囊分布在右侧宫腔内的患者46.15%；妊娠囊分布在左侧宫腔内的患者53.85%。正常妊娠至胎儿足月、分娩成功的患者20%；存在流产症状的患者80%，在对52例患者实施保守治疗后，正常妊娠致胎儿足月、分娩成功的患21.15%。其余41例患者中，31.7%患者出现妊娠早期自然流产；12.2%患者出现妊娠中期自然流产；57.1%患者行妊娠早期人工流产。对65例患者的超声诊断结果均经过宫腔镜检查，得到证实。子宫形态显示正常，子宫底部横断面增明显。患者若早期妊娠，清晰可见妊娠囊位于一侧（左侧或右侧），另外侧可清晰见内膜回声。结论：在先天性纵隔子宫妊娠中应用彩色多普勒超声检查，能够有效实现对完全与不完全纵隔子宫的确诊，在分娩方式与分娩时机方面提供辅助性借鉴，为妇产科疾病治疗提供相对科学的治疗方案，可将其广泛应用于临床。

目的：分析产前定量超声在先天性马蹄内翻足检查中所发挥的价值。方法：选择我院在2017年8月~2019年3月产科检查确诊的先天性马蹄内翻足患儿43例设定为研究组，并同期选择产前正常的胎儿43例设定为对照组，采用产前定量超声检查测量胎儿的足长、足宽和足长/足宽比值指标差异。结果：研究组患儿足长、足长/足宽数据小与对照组，足宽大于对照组，组间数据对比有意义，P<0.05。结论：先天性马蹄内翻足患儿的足长与足宽与正常胎儿相比具有明显差异，通过产前定量超声检查足长和足宽可诊断先天性马蹄内翻，具有非常高的超声检查价值。

目的：探讨新生儿先天性上消化道梗阻中高频超声的临床诊断价值。方法：于2016年1月1日至2019年6月30日期间从我院选取32例通过手术确诊为先天性上消化道梗阻的新生儿作为研究对象，均实施X线消化道造影与高频超声检查，对照比较两种检查方法对各种疾病的诊断率与诊断准确率。结果：X线消化道造影与高频超声检查均可诊断先天性肥厚性幽门狭窄、肠旋转不良并中肠扭转、十二指肠狭窄、环状胰腺，其诊断率略高于X线消化道造影（P＞0.05）；X线消化道造影与高频超声检查提示梗阻的概率差异不大，高频超声检查略高于X线消化道造影（P＞0.05），高频超声的诊断准确率31（96.88%）高于X线消化道造影的诊断准确率22（68.75%），差异显著（P<0.05）。结论：新生儿先天性上消化道梗阻中高频超声的临床诊断价值显著，可对多种疾病实施诊断，且高频超声的新生儿先天性上消化道梗阻诊断准确率高于X线消化道造影。

目的：分析肺部CT树芽征的诊断价值。方法：选取我院2016年1月-2019年1月收治的131例肺部疾病患者，所有患者均见肺部CT树芽征。对患者临床特点进行分析，评估不同疾病中肺部CT树芽征的诊断价值。结果：131例患者中，肺结核患者59例、感染患者27例、先天性疾病患者20例、结缔组织疾病患者11例、肿瘤患者8例，其他少见疾病患者共计6例。按例数排序，不同疾病患者占比情况为45.04%（59/131）、20.61%（27/131）、15.27%（20/131）、8.40%（11/131）、6.11%（8/131）、4.58%（6/131）。结论：肺部CT树芽征可用于多种疾病诊断，多种疾病肺部CT影像存在树芽征，但除肺结核外，其他疾病不宜单一依赖肺部CT树芽征诊断。

目的：研究小儿先天性心脏病诊断选用彩色多普勒超声的诊断效果。方法：选择100例儿科收治疑似先天性心脏病患者为观察对象，研究时间在2023年8月-2024年5月，对所有疑似患儿均开展彩色多普勒超声诊断，结合小儿患者临床表现，统计确诊率，观察彩色多普勒超声结果，统计检查结果。结果：将彩色多普勒超声诊断结果与心脏听诊结果结合，100例疑似患儿中确诊先天性心脏病患儿共9例，观察超声结果，大多数患儿都伴有室间隔缺损与动脉导管未闭等特征。结论：小儿先天性心脏病诊断应用彩色多普勒超声效果显著，利用超声影像可直观观察到患儿心脏结构，筛查准确率较高，可为后续治疗提供准确依据，值得积极应用。