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迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析 下载:25 浏览:260

王海军 王琪 李东晓 王紫成 怡冰 金志鹏 《中国儿科杂志》 2018年7期

摘要:
目的总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力。方法对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点。结果 8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因各检出不同的致病突变,其中c.118C>T、c.482A>G、c.898del T、c.275G>A、c.803T>C为5种已知突变,c.67C>T、c.416T>G、c.898dup T为3种新突变。经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡。结论 OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后。 还原

非洲猪瘟的综合防控措施 下载:20 浏览:408

戴铭福 《当代畜牧兽医》 2020年6期

摘要:
作为养猪行业中常见的疫病,非洲猪瘟对于养猪行业发展及其整体经济效益等方面有极大的影响。这就应加强非洲猪瘟的研究力度,同时结合我国养猪行业发展趋势制定合理的防控措施,降低猪在生长过程中感染非洲猪瘟的几率。本文首先概述非洲猪瘟的临床表现,之后阐述非洲猪瘟的综合防控措施,有效控制非洲猪瘟对养猪行业发展产生影响,更好地保障猪生长水平和猪肉的安全性。

论述羊流感的临床表现及其诊断与治疗 下载:10 浏览:451

张子荣1 齐亚银2 《当代畜牧兽医》 2018年10期

摘要:
羊流行性感冒临床较为多见,是一种高度接触性病毒传染病,人畜共患;病羊发病后多表现呼吸道症状和全身症状,严重者可出现死亡;本病发病率高,病死率低,母羊能造成流产;根据临床发病症状和流行特点可初步诊断本病,要想确诊还需进行实验室病原检查;本病重在预防,目前没有特效的治疗方法,病羊可采用广谱抗生素配合对症治疗的方案尝试进行治疗。

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点 下载:84 浏览:501

​王敏 卢岩 邸丽 徐敏 陈海 栾沁榕 朵建英 笪宇威 《神经科学研究》 2020年7期

摘要:
探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。

肌萎缩侧索硬化症的非典型临床表现研究进展 下载:90 浏览:519

​陈慧丰1 姚源蓉2 《神经科学研究》 2018年4期

摘要:
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以上下运动神经元改变为突出表现的一系列神经系统变性疾病,典型表现为肌无力和肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征。近年来的研究发现ALS患者可出现许多非典型的临床表现,如认知功能障碍、自主神经功能障碍、锥体外系受损、感觉异常、眼球运动异常等。本文将对ALS非典型临床表现的最新研究进展作一综述。

中西医结合治疗老年糖尿病研究进展综述 下载:157 浏览:1641

陈朝蓬 马建 《老龄研究进展》 2024年4期

摘要:
糖尿病已成为全球重大公共卫生问题,给全球卫生系统和人民带来巨大负担。在所有患病群体中,相当一部分患者为老年人,其临床特征、发病过程、用药方案均与其他年龄段患者不同。尽管有多种治疗方法和技术,但仍有大量老年糖尿病患者血糖控制不佳、出现严重并发症和药物不良反应,对晚年的生活质量产生负面影响。几十年来,中医药广泛应用于糖尿病的治疗,相关临床实践证实,其对于缓解临床症状、减缓并发症进展具有满意的效果。中草药及其活性成分通过多靶点、多信号通路广泛应用,临床优势明显。但由于老年糖尿病的特殊性,目前探索中医药干预老年糖尿病患者的研究还很少。本研究对老年糖尿病的临床特点、发病过程、治疗原则和中西医治疗等方面的研究进行综述,希望为老年糖尿病的预防和治疗策略提供新的视角。

中西医结合治疗老年糖尿病研究进展综述 下载:166 浏览:1737

陈朝蓬1 马建2 《老龄研究进展》 2024年期

摘要:
糖尿病已成为全球重大公共卫生问题,给全球卫生系统和人民带来巨大负担。在所有患病群体中,相当一部分患者为老年人,其临床特征、发病过程、用药方案均与其他年龄段患者不同。尽管有多种治疗方法和技术,但仍有大量老年糖尿病患者血糖控制不佳、出现严重并发症和药物不良反应,对晚年的生活质量产生负面影响。几十年来,中医药广泛应用于糖尿病的治疗,相关临床实践证实,其对于缓解临床症状、减缓并发症进展具有满意的效果。中草药及其活性成分通过多靶点、多信号通路广泛应用,临床优势明显。但由于老年糖尿病的特殊性,目前探索中医药干预老年糖尿病患者的研究还很少。本研究对老年糖尿病的临床特点、发病过程、治疗原则和中西医治疗等方面的研究进行综述,希望为老年糖尿病的预防和治疗策略提供新的视角。

以肺空洞为临床表现的肺腺癌1例 下载:96 浏览:879

王晓东 梁立杰 喻昌利 《肿瘤研究》 2024年5期

摘要:
肺癌是一种较为致命的疾病,5年存活率不到15%,肺腺癌(LUAD)是非小细胞肺癌(NSCLC)中一种较为常见亚型 [1]。肺空洞是指肺组织坏死后,在肺泡中形成的空腔[2]。有相关研究表明,以肺空洞为临床表现的空洞型肺癌在肺癌中发生率较低,仅为10%[3],且在少见的癌性空洞中,鳞癌性空洞多于肺腺癌 [4]。本文现以肺腺癌性空洞患者为例进行报道,对可以引起肺空洞性病变的相关疾病进行鉴别,以提升疾病诊断的精确性,避免错过诊治的最佳时期。

儿童致残性全硬化性硬斑病的临床研究现况 下载:330 浏览:3278

何月 《中国儿科杂志》 2021年11期

摘要:
硬斑病(Morphea)又称为局限性硬皮病,本病病因未明,是一种少见的炎症性皮肤病。儿童致残性全硬化性硬斑病(Disabling Pansclerotic Morphea of Childhood)是硬斑病中最严重的类型,可以导致皮肤、皮下组织、筋膜、肌肉甚至骨骼的纤维化,从而致残,该疾病女性更常见。大多数患者的死亡是由于该病的并发症,如脓毒症、坏疽等。该疾病预后差,部分病例通过联合治疗及PVUA光疗等可好转,但该病的治疗方案仍需进一步研究。

猪衣原体病的综合防治措施研究 下载:28 浏览:335

陈容清 蔡海仁 《当代畜牧兽医》 2025年3期

摘要:
猪衣原体病是因衣原体感染引发的传染性疾病,其具有低发病率、高死亡率的特征。对于生猪养殖来说,必须要高度重视猪衣原体病的综合防治,以防止该疫情的大范围流行,以减少不必要的经济损失。猪衣原体病并对应较高的发病率,且不容易被发现,但一旦流行就往往很难控制,相对来说综合防治难度较大。本文主要就猪衣原体病综合防治问题展开探讨,明确其病原学和流行病学,探明其临床症状和诊断方法,并提出有效的综合防治举措。

猪蓝耳病诊断和综合防控技术研究 下载:68 浏览:678

刘香林 《当代畜牧兽医》 2024年10期

摘要:
蓝耳病具备传染性强、危害程度高等特征。随着近些年生猪养殖开始向规模化与集约化方向转变,各大生猪养殖场内蓝耳病也呈现出高发态势。猪蓝耳病与饲养方式以及养殖环境存在密切联系,所以在管理过程中养殖人员首先应当明确该疫病的临床表现,并掌握猪蓝耳病防控技术,以此降低该病对养殖产业产生的影响。

探择音乐治疗在脑卒中后抑郁临床应用的进展 下载:298 浏览:3078

​付波 《神经科学研究》 2021年12期

摘要:
脑卒中后抑郁(post-stroke de pression,PSD)是脑卒中后常见的并发症,表现为情绪低落、兴趣丧失且常伴有躯体症状,严重影响病人及家属的生活质量。音乐治疗作为新兴的治疗手段针对脑卒中后抑郁患者有明显的治疗成效,本文基于此进行如下的探究。

猪异食癖的发病因素、临床表现与防治方法 下载:124 浏览:1305

姚欲晓 《当代畜牧兽医》 2023年8期

摘要:
猪异食癖对养殖业的影响较大,作者针对猪异食癖的发病原因,结合南部县养猪的实际情况对临床表现和防止对策进行分析,目的是为养猪从业人员提供参考性意见。

16排螺旋CT在肺动脉栓塞诊断中的诊断价值与临床表现 下载:237 浏览:2733

秦笑天 《诊断医学》 2022年8期

摘要:
目的 16排螺旋CT在肺动脉栓塞诊断与临床的实际价值。方法 收集本院肺动脉栓塞患者病历资料共36例,使用16排螺旋CT进行诊断,建立Logistic多因素回归分析模型,导入多种影响因素参考对比。结果 ①16排螺旋CT扫描之后,确诊准确率较高,临床效果较好;②对于肺动脉栓塞类型的判定,II型栓子最多,共200处,IV型为123处,III型最少,仅为33处,这对于分析肺动脉的各种征象效果显著。结论 16排螺旋CT在判断肺动脉栓塞以及临床治疗的过程中,确诊率高,使用效果显著。

慢性胃炎的临床特征及其治疗进展 下载:63 浏览:879

花婷婷1(第一作者) 孙颖超2 《临床医学杂志》 2024年12期

摘要:
慢性胃炎(Chronic Gastritis,CG)是一种广泛存在的胃部疾病,其临床表现多种多样,复杂多变。该病的病程通常较长,且容易反复发作,给患者的生活质量带来了显著的负面影响。本文旨在对慢性胃炎的临床表现及其治疗的最新研究成果进行详细综述,以期为医疗工作者在临床实践中提供有价值的参考依据。

肺脓肿的临床表现及X线诊断探究 下载:461 浏览:3282

袁久飞 李玥葳 《诊断医学》 2021年3期

摘要:
目的:分析肺脓肿的临床表现及X线诊断。方法:采用回顾性方法分析,选取本院自2018年1月1日--2019年12月31日收治的45例肺脓肿患者的临床资料,给予X线检查,分析其临床表现。结果: 肺脓肿急性发病各项实验室指标水平与慢性发病者相比,有显著差异(P<0.05)。X线诊断符合率88.89%(40/45),误诊率11.11%(5/45)。影像学表现:大面积浸润影、边缘不清、磨玻璃影、空腔影。结论:肺脓肿的临床表现各有所不同,病灶部位、大小与临床表现密切相关。X线检查可为临床医生诊断病情起重要作用。

中医特色护理技术预防骨折术后下肢深静脉血栓的研究进展 下载:258 浏览:1928

覃樱 梁蓝尹 黄瑜明 莫秀英 秦海霞(通讯作者) 《中医研究杂志》 2023年7期

摘要:
下肢深静脉血栓形成是病人长期卧床、产后及术后最普遍的并发症,其致残率高,预后不良。中医中药在预防和治疗下肢深静脉血栓(DVT)方面的应用,是当前临床研究的热点。本文综述了近几年来我国骨折患者下肢DVT的临床表现、危险因素、危险评估工具以及具有中医药特点的护理措施,为骨折患者的防治提供参考。

脑血管疾病临床表现及诊断技术的现状与发展趋势 下载:54 浏览:670

王洪梅 《医学研究杂志》 2024年5期

摘要:
本研究旨在评估当前脑血管疾病的临床表现及诊断技术的现状,并预测其未来发展趋势,为脑血管疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。方法:本研究采用随机对照试验的方法,从2023年3月至2024年1月,随机选择患者分为观察组和对照组,分别应用传统诊断技术和最新诊断技术进行诊断和治疗。通过对比分析两组患者的诊断准确率、治疗效果和并发症发生率,评估不同诊断技术的临床应用价值。结果:研究结果显示,采用最新诊断技术的观察组患者,其诊断准确率显著高于对照组,且治疗效果更佳,并发症发生率也明显降低。最新诊断技术能够更早地发现脑血管病变,有助于提前进行干预治疗。结论:脑血管疾病的临床表现及诊断技术正处于快速发展阶段。未来,随着技术的不断进步和应用,预计将大幅提升脑血管疾病的诊断和治疗水平,为患者带来更多的治疗机会和更好的生活质量。
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